Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Sindrome di Shwachman, SDS, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Poliarterite nodosa | RG0030 | Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa, PAN |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi |
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | IGHD congenito, Deficiti congenito di GH isolato, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita |
Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Sindrome di Levy-Hollister | RN1540 | Sindrome LARD, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome LADD |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin, NBCCS |