CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

AUSL Modena - Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara

Indirizzo
Via Giardini 1355 - Località Baggiovara - 41100 Modena (MO)
Telefono URP
+39 059438045
Telefono CUP
800239123 / +39 0593961468

Unità operative

Indirizzo
Via Giardini 1355 - Loc. Baggiovara - Modena (MO)
Telefono
+39 0593961829 (per informazioni da lunedì a venerdì, dalle 10 alle 12)  -  +39 0593961111 (Centralino)
Malattie trattate
COMPLESSO CARNEY
Deficienza di ACTH
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISGENESIA GONADICA
Ermafroditismo vero
Galattosemia
Glicogenosi
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperplasia adrenalica congenita
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Malattia da corpi di poliglucosano
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Poliendocrinopatie autoimmuni
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome di Bartter
Sindrome di Conn
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Dent
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Laron
Sindrome di Noonan
Sindrome di Perrault
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Turner
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Indirizzo
Via Giardini 1355 loc. Baggiovara - Modena (MO)
Telefono
+39 0593961220 (per informazioni da lunedì a venerdì, dalle 10 alle 12)
Indirizzo
Via Giardini 1355 - Loc. Baggiovara - Modena (MO)
Telefono
+39 0593961840 (per informazioni da lunedì a venerdì, dalle 10 alle 13)
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Aceruloplasminemia congenita
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Atransferrinemia congenita
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
Crioglobulinemia mista
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
Emocromatosi ereditaria
Galattosemia
Glicogenosi
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Ipertrigliceridemia familiare
Ipobetalipoproteinemia
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia del fegato policistico
Malattia di Byler
Malattia di Caroli
Malattia di Fabry
Malattia di Farber
Malattia di Gaucher
Malattia di Morquio
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Tangier
Malattia di Wolman
Mucopolisaccaridosi
Poliposi familiare
Sindrome di Austin
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Gardner
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Sly
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Indirizzo
Via Giardini 1355 - Loc. Baggiovara - Modena (MO)
Telefono
+39 0593961658 (per informazioni dal lunedì al venerdì, dalle 10.00 alle 12.00)  -  +39 0593961111 (Centralino)
Note
DegenzaCorpo 5, 2°piano Stroke Unit Corpo 7, 2° piano Day Hospital Corpo 11, 1°piano
Malattie trattate
Adrenoleucodistrofia
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia multisistemica
Atrofia ottica di Leber
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Corea di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Malattia di Alpers
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Miastenia gravis
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Currarino
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Pearson
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome MELAS
Sindrome MERRF
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Aceruloplasminemia congenita RC0120 Deficit ereditario di ceruloplasmina, Aceruloplasminemia
Adrenoleucodistrofia RF0120
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
Atrofia ottica di Leber RF0300 Neuropatia ottica ereditaria d, LHON
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio, CSID, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Galattosemia RCG060
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Alpers RF0010 Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Sindrome di Alpers-Huttenloche, Sindrome di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Angiocheratoma corporis diffusum, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Farber RC0100 Lipogranulomatosi di Farber, Deficit di ceramidasi
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Morquio RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPSIV, MPS4
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi
Malattia di Tangier RCG070 Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Analfalipoproteinemia
Malattia di Wolman RCG180
Mucopolisaccaridosi RCG140
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, VDDR-I, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D
Sindrome di Austin RCG180 Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Mucosolfatidosi
Sindrome di Hunter RCG140 MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II, MPS2
Sindrome di Hurler RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IH, MPSIH, Malattia di Hurler, MPS1H, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Deficit di ARSB, Deficit di ASB, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, MPS6, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Deficit di arilsulfatasi B, MPSVI
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Sanfilippo RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Mucopolisaccaridosi, tipo III, MPSIII, MPS3, Malattia di Sanfilippo
Sindrome di Scheie RCG140 MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS
Sindrome di Sly RCG140 MPS7, Malattia di Sly, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Deficit di Beta-Glucuronidasi
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont
Sindrome MELAS RN0710 Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Sindrome MERRF RN0720 Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 AVED, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia Friedreich-simile
Atassia periodica RFG040 Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4, PATX
Atassia-Teleangectasia RFG040 Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 EPM6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, PME, tipo 6
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, EOTD, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 LGMD2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Distrofia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Miopatia facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy RFG050 Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA, Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Malattia di Steinert RFG090 MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I, SMA1
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia
Miopatia nemalinica RFG070 NM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Paralisi da raccolta delle patate, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMN
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Deficit del trasportatore di riboflavina
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 Paraparesi spastica ereditaria, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP, SPG, Paraplegia spastica familiare
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 CIDP, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sclerosi laterale primaria RF0110 Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS a esordio nell età adulta, PLS
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome della persona rigida RF0411 SPS, Sindrome stiff man, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome dell'uomo rigido
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, Sindrome di Guillain-Barre, GBS
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 Deficit di BSEP, PFIC2, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3, PFIC3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Malattia di Byler RIG010 PFIC1, Deficit di FIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome di Bartter RJG010 Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Malattia di Dent, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Nefrolitiasi recessiva legata all X
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 IGHD congenito, Deficiti congenito di GH isolato, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 Iperplasia congenita dei surreni, CAH
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Laron RCG031 Resistenza primaria all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza completa all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Insensibilità primaria al GH, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita
Sindrome di Refetoff RC0280 Sordità - resistenza all ormone tiroideo, Resistenza generalizzata all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 APS, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 MEN2A, Sindrome PTC, Sindrome di Sipple
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 Sindrome di Wagenmann-Froboese, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
DISGENESIA GONADICA RNG262
Ermafroditismo vero RN0240 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
COMPLESSO CARNEY RBG020 Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Sindrome di Carney, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Complesso di Carney
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 Poliposi familiare del colon, FAP, Poliposi adenomatosa colorettale
Sindrome di Gardner RB0040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi, tipo 1 RBG010 Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1
Neurofibromatosi, tipo 2 RBG010 NF2
Neurofibromatosi, tipo 3 RBG010 NF3, Schwannomatosi

Punto di informazione regionale

Servizio Assistenza Ospedaliera, Direzione generale cura della persona, salute e welfare - Regione Emilia-Romagna

Numero Verde
800 033 033
Referente
Elisa Rozzi
Telefono   +39 0515277272
Email   erozzi@regione.emilia-romagna.it
Referente 2
Matteo Volta
Telefono   +39 0515277271
Email   matteo.volta@regione.emilia-romagna.it
  • Ultimo aggiornamento 31 agosto 2022