| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
Atassia cerebellare rara
|
| Atassia di Friedreich |
RFG040 |
FRDA,
FA
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| Atassia Friedreich-Like |
RFG040 |
Deficit isolato della vitamina E,
AVED,
Atassia Friedreich-simile,
Atassia con deficit isolato della vitamina E,
Atassia con deficit della vitamina E,
Deficit isolato familiare della vitamina E
|
| Atassia periodica |
RFG040 |
Atassia episodica, tipo 4,
Atassia vestibolocerebellare periodica,
PATX
|
| Atassia-Teleangectasia |
RFG040 |
Sindrome di Louis-Bar,
Atassia - Telangectasia
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| Corea di Huntington |
RF0080 |
Malattia di Huntington
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| Degenerazione cerebellare subacuta |
RFG040 |
|
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare |
RFG040 |
|
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes |
RFG040 |
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| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt |
RFG040 |
PME, tipo 6,
Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord,
Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata,
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6,
Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6,
EPM6
|
| Distonia di torsione idiopatica |
RF0090 |
Distonia idiopatica,
EOTD,
DYT1,
Distonia deformante dei muscoli,
Distornia di torsione a esordio precoce,
Distonia primaria a esordio precoce,
Distonia di torsione idiopatica,
Distonia di Oppenheim,
Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce
|
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
RFG080 |
Distrofia muscolare, tipo Becker,
Distrofinopatia di Becker
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| Distrofia muscolare di Duchenne |
RFG080 |
Distrofinopatia grave, tipo Duchenne,
DMD
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
RFG080 |
LGMD2A,
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina,
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A,
Calpainopatia primitiva
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| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine |
RFG080 |
Distrofia facio-scapolo-omerale,
Miopatia facio-scapolo-omerale,
Miopatia di Landouzy-Dejerine,
FSHD,
Distrofia FSH,
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
|
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale |
RFG080 |
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna,
Distrofia muscolare oculogastrointestinale
|
| DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
|
| DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
|
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
CMT,
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
|
| Malattia di Steinert |
RFG090 |
DM1,
Distrofia miotonica di Steinert ,
MD1,
Distrofia miotonica, tipo 1
|
| Malattia di Thomsen |
RFG090 |
Malattia di Thomsen e Becker
|
| Malattia di Von Eulenburg |
RFG090 |
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg,
Paramiotonia Congenita
|
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
Atassia cerebellare, autosomica dominante,
Atassia spinocerebellare
|
| Miastenia gravis |
RFG101 |
Miastenia autoimmune grave,
Miastenia grave,
Miastenia acquisita
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| Narcolessia |
RF0150 |
|
| Neuropatia assonale gigante |
RFG060 |
Neuropatia con assoni giganti
|
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E,
Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
|
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote,
HNPP,
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
Neuropatia tomaculare,
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Paralisi da raccolta delle patate,
Neuropatia sensibile alla pressione in atto
|
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 |
RFG060 |
Sindrome di Riley-Day,
Disautonomia familiare,
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3
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| Neuropatia sensoriale ereditaria |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
|
| NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
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| Paralisi sopranucleare progressiva |
RF0170 |
PSP
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| Paraplegia spastica ereditaria |
RFG040 |
SPG,
Paraparesi spastica ereditaria,
Malattia di Strümpell-Lorrain disease,
HSP,
Paraplegia spastica familiare
|
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
RF0180 |
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
CIDP
|
| Sclerosi laterale amiotrofica |
RF0100 |
Malattia di Lou-Gehrig,
Malattia di Charcot
|
| Sclerosi laterale primaria |
RF0110 |
PLS a esordio nell età adulta,
Sclerosi laterale primitiva,
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta,
PLS
|
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile |
RFG040 |
Sindrome FXTAS,
Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
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| Sindrome di Dejerine-Sottas |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
|
| Sindrome di Marinesco-Sjögren |
RFG040 |
|
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN |
RFG060 |
CMTX,
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
|
| Sindrome di Roussy-Levy |
RFG060 |
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy,
Sindrome di Roussy-Lévy
|
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
RFG101 |
Sindrome miastenica congenita,
CMS
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