| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL |
RF0310 |
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia,
Demenza multi-infartuale ereditaria
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| Atrofia multisistemica |
RF0081 |
Atrofia sistemica multipla,
MSA
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| Corea di Huntington |
RF0080 |
Malattia di Huntington
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
RFG080 |
Distrofia muscolare, tipo Becker,
Distrofinopatia di Becker
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
RFG080 |
Calpainopatia primitiva,
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A,
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina,
LGMD2A
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| DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
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| DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
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| Distrofia muscolare di Duchenne |
RFG080 |
DMD,
Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
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| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine |
RFG080 |
Distrofia FSH,
Distrofia facio-scapolo-omerale,
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale,
FSHD,
Miopatia di Landouzy-Dejerine,
Miopatia facio-scapolo-omerale
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| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale |
RFG080 |
Distrofia muscolare oculogastrointestinale,
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
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| Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
CMT,
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
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| Malattia di Steinert |
RFG090 |
DM1,
Distrofia miotonica di Steinert ,
Distrofia miotonica, tipo 1,
MD1
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| Malattia di Thomsen |
RFG090 |
Malattia di Thomsen e Becker
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| Malattia di Von Eulenburg |
RFG090 |
Paramiotonia Congenita,
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
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| Miastenia gravis |
RFG101 |
Miastenia acquisita,
Miastenia autoimmune grave,
Miastenia grave
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| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E,
Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
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| NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
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| Neuropatia assonale gigante |
RFG060 |
Neuropatia con assoni giganti
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| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
HNPP,
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote,
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
Neuropatia sensibile alla pressione in atto,
Neuropatia tomaculare,
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Paralisi da raccolta delle patate
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| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 |
RFG060 |
Disautonomia familiare,
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3,
Sindrome di Riley-Day
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| Neuropatia motoria multifocale |
RF0181 |
MMN,
MMNCB,
Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
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| Neuropatia sensoriale ereditaria |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
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| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE |
RFG100 |
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| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
RF0180 |
CIDP,
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
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| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN |
RFG060 |
CMTX,
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
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| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
RFG101 |
CMS,
Sindrome miastenica congenita
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| Sclerosi laterale amiotrofica |
RF0100 |
Malattia di Charcot,
Malattia di Lou-Gehrig
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| Sclerosi laterale primaria |
RF0110 |
PLS,
PLS a esordio nell età adulta,
Sclerosi laterale primitiva,
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
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| Sindrome di Dejerine-Sottas |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
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| Sindrome di Eaton-Lambert |
RF0190 |
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
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| Sindrome di Lewis-Sumner |
RF0182 |
MADSAM
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| Sindrome di Roussy-Levy |
RFG060 |
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy,
Sindrome di Roussy-Lévy
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