| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Abetalipoproteinemia | RCG070 | Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig |
| Aceruloplasminemia congenita | RC0120 | Aceruloplasminemia, Deficit ereditario di ceruloplasmina |
| Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
| Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
| Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
| Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | X-ALD, ALD legata all X, ALD |
| Atransferrinemia congenita | RC0130 | Congenital atransferrinemia |
| Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 | Acrodermatite enteropatica, Deficit ereditario dello zinco, AEZ, AE |
| Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
| Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME | RCG110 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
| Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
| Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
| Malattia di Fabry | RCG080 | Malattia di Anderson-Fabry, FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
| Malattia di Refsum | RFG060 | HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
| Malattia di Tangier | RCG070 | Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Malattie perossisomiali | RCG084 | |
| Porfirie | RCG110 | |
| Sindrome di Menkes | RCG102 | Sindrome dei capelli a fil di ferro, Tricopoliodistrofia, MK, MNK, Sindrome dei capelli crespi, Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia dei capelli crespi, Malattia di Menkes, MD |
| Sindrome di Zellweger | RN1760 | Sindrome cerebro-epato-renale |
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | PRCA congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Sindrome di Aase, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond |
| Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
| Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Metaemoglobinemia autosomica dominante, Malattia dell emoglobina M, Emoglobinopatia M, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arterite a cellule giganti | RG0080 | Malattia di Horton, Arterite temporale |
| Crioglobulinemia mista | RC0110 | Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica |
| Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
| Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| Poliangioite microscopica | RG0020 | Micropoliangioite, MPA, Poliarterite microscopica |
| Poliarterite nodosa | RG0030 | PAN, Periartrite nodosa, Malattia di Küssmaul-Maier |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide, Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA |
| Sindrome di Budd-Chiari | RG0110 | |
| Teleangectasia emorragica ereditaria | RG0100 | Malattia di Rendu-Osler-Weber, HHT, Telangectasia emorragica ereditaria, Malattia di Rendu-Osler |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore | RC0191 | AAE, Edema angioneurotico acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito, Deficit acquisito dell inibitore C1, Angioedema acquisito non indotto dall istamina |
| Angioedema ereditario | RC0190 | HAE, Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare |
| Febbre mediterranea familiare | RC0241 | Malattia periodica, Polisierosite ricorrente benigna, Polisierosite parossistica familiare, Peritonite parossistica benigna, FMF |
| FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
| Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X |
| ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
| Sindrome CINCA | RCG161 | Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale |
| Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
| Sindrome da iper igD | RCG161 | Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Deficit parziale di mevalonato chinasi |
| Sindrome TRAPS | RC0243 | Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare |
| SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia |
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
| Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
| Atassia Friedreich-Like | RFG040 | Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, AVED |
| Atassia periodica | RFG040 | PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4 |
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia |
| Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana | RF0050 | DRPLA, Malattia di Naito-Oyanagi, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana |
| Atrofia multisistemica | RF0081 | Atrofia sistemica multipla, MSA |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA |
| Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
| Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, PME, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata |
| DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker |
| Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, LGMD2A |
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH |
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
| Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, Malattia di Seitelberger, INAD1, INAD, PLAN |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
| Emiplegia alternante | RF0360 | |
| Malattia da inclusioni intranucleari neuronali | RF0380 | |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
| Malattia di Fahr | RF0370 | Ferrocalcinosi cerebrovascolare, BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, SBMA, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA3 |
| Malattia di Steinert | RFG090 | Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert , DM1, MD1 |
| Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
| Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA1, SMA-I, SMA, tipo I |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante |
| Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia grave, Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave |
| Mioclono essenziale ereditario | RF0070 | DYT11, Distonia mioclonica, Distonia sensibile all alcol, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia |
| Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
| Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia |
| Miopatia nemalinica | RFG070 | NM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | RFG041 | PKAN, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1, Sindrome di Hallervorden-Spatz |
| Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
| Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote |
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day |
| Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione |
| Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Deficit del trasportatore di riboflavina, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare |
| Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG, HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP |
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia |
| Sindrome della persona rigida | RF0411 | SPS, Sindrome stiff man, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome dell'uomo rigido |
| Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
| Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
| Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, Sindrome di Guillain-Barre, GBS |
| Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X |
| Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy |
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Siringomielia, Idromielia |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Fascite diffusa | RM0050 | |
| Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
| Policondrite ricorrente | RM0060 | |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome KID | RN1500 | Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome di Senter, Sindrome KID/HID |
| Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | PSC, Colangite sclerosante primitiva |
| Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cistite interstiziale | RJ0030 | Sindrome della vescica dolorosa |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cheratocono | RF0280 | |
| Cornea guttata | RFG140 | |
| Degenerazione marginale | RFG130 | |
| Degenerazione nodulare | RFG130 | |
| DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
| Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
| Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | Distrofia polimorfa posteriore, PPCD, Distrofia di Schlichting, Distrofia corneale polimorfa posteriore |
| Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | GCD classica, GCDI, GCD1, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I |
| Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale granulare superficiale, RBCD, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia corneale a cartina geografica |
| Distrofia corneale maculare | RFG140 | MCD, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, Distrofia corneale di Fehr |
| Distrofia corneale reticolare | RFG140 | LCD1, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare classica, LCDI |
| Distrofia di Cogan | RFG140 | |
| Distrofia di Meesmann | RFG140 | MECD, Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman |
| Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE | RFG120 | |
| DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
| Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
| Malattia di Eales | RF0210 | Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica |
| Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Aplasia congenita della cute | RN0640 | Aplasia cutis congenita verticis, ACCV, Aplasia cutis congenita |
| Cheratosi follicolare acuminata | RN0530 | |
| Cute marmorata teleangectasica congenita | RN0540 | CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita |
| Discheratosi congenita | RN0560 | DKC, DC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole |
| Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | Displasia ectodermica anidrotica, HED |
| Displasia neuroectodermica tipo CHIME | RNG151 | Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome CHIME, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, PIGL-CDG, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL |
| Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC |
| Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
| Eritrocheratodermia simmetrica progressiva | RN0580 | Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron, Malattia di Darier-Gottron |
| Eritrocheratodermia variabile | RN0590 | Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, Eritrocheratodermia variabilis, EKV |
| Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger |
| Ipercheratosi epidermolitica | RN0600 | Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica, BCIE, EHK, EI |
| Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI |
| Ipoplasia focale dermica | RN0610 | Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz |
| Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin |
| Ittiosi congenita | RNG070 | Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI |
| ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi genetica, Ittiosi ereditaria |
| Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare, LI, Ittiosi lamellare congenita |
| Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
| Ittiosi X-linked | RNG070 | XLI, RXLI, Ittiosi legata all'X, Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi Recessiva lLgata all'X |
| Malattia di Darier | RN0550 | Malattia di Darier-White, Cheratosi follicolare |
| Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
| Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigo cicatriziale |
| Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
| Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
| Sindrome del nevo displastico | RN1650 | |
| Sindrome del nevo epidermico | RN1660 | Sindrome dell amartoma epidermico |
| Sindrome di Netherton | RNG070 | NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton |
| Sindrome trico-dento-ossea | RN1680 | Sindrome TDO |
| SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 | |
| Xeroderma pigmentoso | RN0520 | XP |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Deficienza di ACTH | RC0010 | |
| Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
| Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia | RCG010 | PUAH |
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
| Sindrome di Conn | RCG010 | |
| Sindrome di Kallmann | RC0020 | Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia |
| Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
| Sindrome di Refetoff | RC0280 | Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo |
| Sindrome di Schmidt | RCG030 | Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS2, APS, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2 |
| Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | Sindrome di Wermer, MEN 1 |
| Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | Sindrome PTC, Sindrome di Sipple, MEN2A |
| Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | Sindrome di Wagenmann-Froboese, MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3 |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Malattia di Hansen | RA0010 | |
| Malattia di Lyme | RA0030 | Borreliosi di Lyme |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
| Aniridia | RN0110 | |
| Anomalia di Peters | RN0100 | Glaucoma congenito di Peters |
| Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals-Hecht, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals, Sindrome CCA |
| Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
| Coloboma congenito del disco ottico | RN0120 | Coloboma della papilla ottica |
| COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
| Coloboma dell iride | RNG101 | |
| Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | Amartoma cistico epatico, VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma biliare |
| Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville |
| Sequenza da ipocinesia fetale | RN1110 | Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Sequenza dell acinesia fetale, FADS, Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare |
| Sindrome branchio-oculo-facciale | RN1130 | BOFS |
| SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI | RN1670 | Sindrome degli pterigi multipli |
| Sindrome di Axenfeld-Rieger | RN1050 | Sindrome di Axenfeld, Sindrome di Rieger |
| Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS, Sindrome di Myhre-Riley-Smith |
| Sindrome di Cowden | RNG200 | Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli |
| Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
| Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
| Sindrome di Foix-Chavany-Marie | RN0070 | Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria, Sindrome opercolare anteriore bilaterale |
| Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Displasia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A, Sindrome con faccia da fischiatore, Distrofia cranio-carpo-tarsale |
| Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
| Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
| Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
| Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | PJS, Sindromi da polipi e macule, Poliposi amartomatosa intestinale |
| Sindrome di Roberts | RN1060 | SC focomelia, Sindrome da focomelia SC di Roberts, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome pseudo-talidomide SC |
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
| Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
| Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, SWS |
| Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | VHL, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau |
| Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
| Sindrome trisma - pseudocamptodattilia | RN0480 | Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht-Beals, Sindrome di Hecht, Sindrome di Dutch-Kentucky, Artrogriposi distale, tipo 7 |
| Sindrome WAGR | RN1730 | Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Delezione 11p13 |
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | Amioplasia congenita, AMC, Artrogriposi multipla congenita, Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
| Neurofibromatosi | RBG010 | |
| Retinoblastoma | RB0020 | |
| Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | Sindrome di Gorlin, NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali |