| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Albinismo | RCG040 | |
| Alcaptonuria | RCG040 | Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria |
| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
| AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
| Atrofia ottica di Leber | RF0300 | LHON, Neuropatia ottica ereditaria d |
| Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
| Cistinuria | RCG040 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
| Glicogenosi | RCG060 | Malattia da deposito di glicogeno, GSD |
| Glutarico aciduria | RCG040 | |
| Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2 |
| Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | Encefalopatia da glicina, NKA |
| Iperornitinemia | RCG040 | Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, HOGA |
| Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Deficit di ORNT1, Sindrome HHH, Sindrome della tripla H, Deficit del trasportatore dell ornitina |
| Iperprolinemia | RCG040 | |
| Ipervalinemia | RCG040 | Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina |
| Istidinemia | RCG040 | Istidinuria, Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HAL, Deficit di HIS |
| Leucinosi | RCG040 | MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKDH, Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD |
| Malattia di Hartnup | RCG040 | Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup |
| Malattia di Refsum | RFG060 | Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Metilmalonico aciduria | RCG040 | Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica |
| Omocistinuria | RCG040 | Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi |
| Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
| Sindrome MELAS | RN0710 | Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | Sequenza di DiGeorge, Sindrome di Takao, 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia |
| Atrofia multisistemica | RF0081 | Atrofia sistemica multipla, MSA |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale |
| Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
| Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | Distonia deformante dei muscoli, EOTD, DYT1, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia di Oppenheim, Distonia idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
| Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | LGMD2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A |
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Distrofia FSH, Miopatia facio-scapolo-omerale, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD |
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
| Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3, Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander |
| Malattia di Steinert | RFG090 | Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert , MD1, DM1 |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA1, SMA-I, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA, tipo I, Atrofia muscolare spinale infantile |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante |
| Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita |
| Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
| Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia |
| Miopatia nemalinica | RFG070 | Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
| Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare |
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare |
| Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG, HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
| Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS |
| Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
| Sindrome di Dravet | RF0061 | DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI |
| Sindrome di Landau-Kleffner | RN1520 | Afasia epilettica acquisita, LKS |
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX |
| Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy |
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
| Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | PSC, Colangite sclerosante primitiva |
| Gastroenterite eosinofila | RI0030 | Gastroenterocolite eosinofila, Enterite eosinofila, EGE |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Aplasia congenita della cute | RN0640 | Aplasia cutis congenita verticis, Aplasia cutis congenita, ACCV |
| Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
| Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
| Malattia di Darier | RN0550 | Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White |
| Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
| Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigoide delle mucose, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide mucosinechiale |
| Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
| Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
| Sindrome del nevo displastico | RN1650 | |
| Sindrome del nevo epidermico | RN1660 | Sindrome dell amartoma epidermico |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
| Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia | RCG010 | PUAH |
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| Sindrome di Conn | RCG010 | |
| Sindrome di Kallmann | RC0020 | Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale |
| Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
| Sindrome di Refetoff | RC0280 | Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo |
| Sindrome di Schmidt | RCG030 | Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, APS, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
| Displasia setto - ottica | RN0860 | Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica |
| Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville |
| Sindrome di Andermann | RNG150 | Malattia di Charlevoix, Agenesia del corpo calloso - neuropatia |
| Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
| Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
| Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
| Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
| Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
| Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
| Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
| Sindrome di Noonan | RN1010 | |
| Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | PJS, Sindromi da polipi e macule, Poliposi amartomatosa intestinale |
| Sindrome di Poland | RN0430 | |
| Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
| Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Angiomatosi encefalofacciale, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, SWS |
| Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
| Sindrome di Williams | RN1270 | Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Delezione 4p telomerica, Delezione 4p distale, Sindrome 4p-, Monosomia 4p distale |
| Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 | |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Neurofibromatosi | RBG010 |