| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Porfirie | RCG110 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
| Atassia Friedreich-Like | RFG040 | AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E |
| Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar |
| Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
| DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | Malattia distonica |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | Atassia cerebellare paraneoplastica, Degenerazione cerebellare subacuta, Sindrome cerebellare a progressione rapida |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
| Malattia di Steinert | RFG090 | DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1 |
| Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave |
| Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
| Miopatia nemalinica | RFG070 | Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate |
| Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
| Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta |
| Sindrome della persona rigida | RF0411 | SPS, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man |
| Sindrome di Landau-Kleffner | RN1520 | Afasia epilettica acquisita, LKS |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | Acalasia del cardias, Acalasia idiopatia dell'esofago, Acalasia idiopatica, Acalasia primitiva |
| Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | Colangite sclerosante primitiva, PSC |
| Gastroenterite eosinofila | RI0030 | EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
| Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
| Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
| Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
| Sindrome del nevo displastico | RN1650 | B-K mole syndrome, Sindrome FAMM-PC, Sindrome FAMMM, Sindrome familiare con mole-melanomi multipli atipici e tumore pancreatico, Sindrome familiare da mole atipiche, Sindrome familiare da nevi displastici, Sindrome familiare del nevo di Clark, Sindrome melanoma-tumore pancreatico |
| Sindrome del nevo epidermico | RN1660 | Sindrome dell amartoma epidermico |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | Sindrome polighiandolare autoimmune |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo |
| Displasia setto - ottica | RN0860 | Displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Spettro della displasia setto-ottica |
| Neuroacantocitosi | RN1570 | |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | Riarrangiamento cromosomico complesso |
| Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville |
| Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
| Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
| Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
| Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
| Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
| Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
| Sindrome di Noonan | RN1010 | |
| Sindrome di Poland | RN0430 | |
| Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
| Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe |
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p- |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Neurofibromatosi | RBG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Neurofibromatosi, tipo 1 | RBG010 | Malattia di von Recklinghausen, NF1, Neurofibromatosi 1 |
| Neurofibromatosi, tipo 2 | RBG010 | NF2 |