| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
Atassia cerebellare rara
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| Atassia Friedreich-Like |
RFG040 |
AVED,
Atassia Friedreich-simile,
Atassia con deficit della vitamina E,
Atassia con deficit isolato della vitamina E,
Deficit isolato della vitamina E,
Deficit isolato familiare della vitamina E
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| Atassia di Friedreich |
RFG040 |
FA,
FRDA
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| Atassia-Teleangectasia |
RFG040 |
Atassia - Telangectasia,
Sindrome di Louis-Bar
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| Corea di Huntington |
RF0080 |
Malattia di Huntington
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| DISTONIE PRIMARIE |
RFG160 |
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
RFG080 |
Calpainopatia primitiva,
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A,
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina,
LGMD2A
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| DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
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| DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
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| Degenerazione cerebellare subacuta |
RFG040 |
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| MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
Atassia cerebellare, autosomica dominante,
Atassia spinocerebellare
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| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
RFG070 |
Miopatia congenita
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| Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
CMT,
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
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| Malattia di Steinert |
RFG090 |
DM1,
Distrofia miotonica di Steinert ,
Distrofia miotonica, tipo 1,
MD1
|
| Miastenia gravis |
RFG101 |
Miastenia acquisita,
Miastenia autoimmune grave,
Miastenia grave
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| Miopatia central core |
RFG070 |
Miopatia congenita central core
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| Miopatia nemalinica |
RFG070 |
Miopatia nemalinica dei bastoncelli,
NEM,
NM
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| NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
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| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
HNPP,
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote,
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
Neuropatia sensibile alla pressione in atto,
Neuropatia tomaculare,
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Paralisi da raccolta delle patate
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| Neuropatia sensoriale ereditaria |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
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| Paralisi sopranucleare progressiva |
RF0170 |
PSP
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| Paraplegia spastica ereditaria |
RFG040 |
HSP,
Malattia di Strümpell-Lorrain disease,
Paraparesi spastica ereditaria,
Paraplegia spastica familiare,
SPG
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| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
RF0180 |
CIDP,
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
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| Sclerosi laterale amiotrofica |
RF0100 |
Malattia di Charcot,
Malattia di Lou-Gehrig
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| Sclerosi laterale primaria |
RF0110 |
PLS,
PLS a esordio nell età adulta,
Sclerosi laterale primitiva,
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
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| Sindrome della persona rigida |
RF0411 |
SPS,
Sindrome dell'uomo rigido,
Sindrome della persona rigida e disturbi correlati,
Sindrome di Moersch-Woltman,
Sindrome stiff man
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| Sindrome di Landau-Kleffner |
RN1520 |
Afasia epilettica acquisita,
LKS
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