CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda USL Toscana Centro - Azienda USL 11 Empoli

Indirizzo
Via dei Cappuccini 79 - 50053 Empoli (FI)
Telefono URP
+39 05717051
Telefono CUP
+39 05717051
ERN
ERN-Skin - Malattie rare e non diagnosticate della cute

Unità operative

Indirizzo
Azienda USL 11 Empoli - Ospedale San Giuseppe - Viale Boccaccio - Empoli (FI)
Telefono
+39 05717051
Note
Giorni Appuntamento: Martedì ambulatorio gastroenterologico dalle 8.20 alle 13.00 Giovedì ambulatorio gastroenterologico/epatologico dalle 8.20 alle 13.00 Lunedì ambulatorio gastroenterologico dalle 14.20 alle 17 Sito: www.usl11.toscana.it
Indirizzo
Ospedale Santa Verdiana Via dei Mille Castelfiorentino - Firenze (FI)
Telefono
+39 0571705759 (lunedì mattina)  -  3926175233 (SMS e WhatsApp)
Malattie trattate
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Atassia-Teleangectasia
Atrofia multisistemica
Atrofia ottica di Leber
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Cistinosi
Cistinuria
Corea di Huntington
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Displasia setto - ottica
Distonia di torsione idiopatica
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Epilessia mioclonica progressiva
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Istidinemia
Leucinosi
Malattia di Alexander
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wilson
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Omocistinuria
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Pseudoxantoma elastico
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi tuberosa
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Andermann
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dravet
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Marfan
Sindrome di Moebius
Sindrome di Noonan
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Poland
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Sotos
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome KBG
Sindrome MELAS
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Indirizzo
Ospedale San Giuseppe Viale Boccaccio 16 - Firenze (FI)
Telefono
+39 0571705417
Malattie trattate

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
Emocromatosi ereditaria RCG100 Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Iperglicinemia non chetotica RCG040 NKA, Encefalopatia da glicina
Iperornitinemia RCG040 Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Atrofia girata della coroide e della retina, HOGA, Deficit di ornitina aminotransferasi
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Deficit del trasportatore dell ornitina, Sindrome HHH, Deficit di ORNT1, Sindrome della tripla H
Iperprolinemia RCG040
Ipervalinemia RCG040 Deficit di HIBCH, Difetto del metabolismo della valina, Aciduria metacrilica, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
Istidinemia RCG040 Deficit di HAL, Iperistidinemia, Deficit di istidasi, Istidinuria, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di HIS
Leucinosi RCG040 Deficit di BCKD, MSUD, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di BCKDH, Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Malattia di Hartnup RCG040 Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, HMSN 4
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome MELAS RN0710 Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale, 22q11DS, Sindrome di Shprintzen, CATCH 22, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome di Sedlackova, Microdelezione 22q11.2, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da delezione 22q11.2
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Atassia-Teleangectasia RFG040 Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Distonia di torsione idiopatica RF0090 DYT1, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, EOTD, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica, Distonia di Oppenheim, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia deformante dei muscoli
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A, Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia di Landouzy-Dejerine, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Miopatia facio-scapolo-omerale, FSHD, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy RFG050 SBMA, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA3, SMA, tipo III, Atrofia muscolare spinale giovanile, SMA-III, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Malattia di Steinert RFG090 DM1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert , MD1
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA1, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo I, SMA, tipo 1, SMA-I
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia grave, Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 HNPP, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 HSP, Paraparesi spastica ereditaria, SPG, Paraplegia spastica familiare, Malattia di Strümpell-Lorrain disease
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sclerosi laterale primaria RF0110 Sclerosi laterale primitiva, PLS, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS a esordio nell età adulta
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, SMEI, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 Afasia epilettica acquisita, LKS
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Polimiosite RM0020 PM
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
Gastroenterite eosinofila RI0030 Gastroenterocolite eosinofila, EGE, Enterite eosinofila
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aplasia congenita della cute RN0640 Aplasia cutis congenita verticis, Aplasia cutis congenita, ACCV
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Malattia di Darier-White, Cheratosi follicolare
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide delle mucose
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome del nevo epidermico RN1660 Sindrome dell amartoma epidermico
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Sordità - resistenza all ormone tiroideo, Resistenza generalizzata all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, APS2, APS, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
Displasia setto - ottica RN0860 Spettro della displasia setto-ottica, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica, SOD
Sclerosi tuberosa RN0750 Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville
Sindrome di Andermann RNG150 Malattia di Charlevoix, Agenesia del corpo calloso - neuropatia
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Poliposi amartomatosa intestinale, PJS, Sindromi da polipi e macule
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi encefalofacciale
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Sindrome di Williams RN1270 Monosomia 7q11.23, Delezione 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p telomerica, Sindrome 4p-, Monosomia 4p distale, Delezione 4p distale
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi RBG010

Punto di informazione regionale

Centro di Ascolto Malattie Rare della Regione Toscana

Numero Verde
800 880 101
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 18.00
Referente
Matteo Meloni
  • Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019