| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG131 |
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| Acondrogenesi |
RNG050 |
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| Acondroplasia |
RNG050 |
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| Acrodisostosi |
RN0280 |
Acrodisostosi con o senza resistenza multipla agli ormoni,
Acrodisplasia,
Sindrome di Arkless-Graham,
Sindrome di Maroteaux-Malamut
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| Aracnodattilia contratturale congenita |
RNG020 |
Artrogriposi distale, tipo 9,
Sindrome CCA,
Sindrome contratture-aracnodattilia congenita,
Sindrome di Beals,
Sindrome di Beals-Hecht
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| CONDRODISTROFIE CONGENITE |
RNG050 |
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| Diplasia di Kniest |
RNG050 |
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| Discondrosteosi |
RNG060 |
Sindrome di Léri-Weill
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| Displasia campomelica |
RNG050 |
Nanismo campomelico
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| Displasia craniometafisaria |
RNG060 |
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| Displasia diastrofica |
RNG060 |
Nanismo diastrofico
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| Displasia epifisaria emimelica |
RNG050 |
Malattia di Trevor
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| Displasia fibrosa |
RNG060 |
Displasia fibrosa dell'osso
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| Displasia metatropica |
RNG050 |
Nanismo metatropico
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| Displasia pseudodiastrofica |
RNG060 |
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| Displasia spondiloepifisaria tarda |
RNG060 |
Displasia spondiloepifisaria tardiva
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| Distrofia toracica asfissiante |
RNG050 |
Distrofia toracica asfissiante del neonato,
Distrofia toracica asfissiante di Jeune,
JATD,
Sindrome di Jeune
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| Malattia di Engelmann |
RNG060 |
Displasia diafisaria progressiva,
Sindrome di Camurati-Engelmann
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| Malattia di Fairbank |
RNG060 |
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| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
RNG060 |
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| Osteocondromi multipli |
RNG050 |
EXT1/EXT2-CDG,
Esostosi cartilaginee multiple,
Malattia di Bessel-Hagen
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| Osteogenesi imperfetta |
RNG060 |
Malattia delle ossa di vetro,
Malattia delle ossa fragili,
Malattia di Lobstein,
Malattia di Porak e Durante,
OI,
Osteopsatirosi
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| Osteopetrosi |
RNG060 |
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| SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI |
RN1670 |
Sindrome degli pterigi multipli
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| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
RNG020 |
AMC,
Amioplasia congenita,
Artrogriposi multipla congenita,
Artromiodisplasia congenita,
Miodisplasia
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| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG091 |
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| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE |
RNG271 |
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| Sequenza da ipocinesia fetale |
RN1110 |
Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare,
FADS,
Sequenza dell acinesia fetale,
Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1
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| Sequenza sirenomelica |
RN0440 |
Sirenomelia
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| Sindrome DOOR |
RNG060 |
Sindrome DOORS,
Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo,
Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva,
Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
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| Sindrome RAPADILINO |
RNG131 |
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| Sindrome di Adams-Oliver |
RN0340 |
Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
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| Sindrome di Crisponi |
RNG020 |
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| Sindrome di Desbuquois |
RNG050 |
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| Sindrome di Ehlers-Danlos |
RN0330 |
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| Sindrome di Ellis-Van Creveld |
RNG060 |
Displasia condroectodermica,
Displasia mesodermica
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| Sindrome di Freeman-Sheldon |
RN0890 |
Artrogriposi distale, tipo 2A,
Displasia cranio-carpo-tarsale,
Distrofia cranio-carpo-tarsale,
Sindrome con faccia da fischiatore
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| Sindrome di Jarcho-Levin |
RN0410 |
Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
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| Sindrome di Klippel-Feil |
RN0310 |
Fusione congenita dei segmenti cervicali,
Fusione congenita delle vertebre cervicali,
Fusioni delle vertebre cervicali,
Malformazione di Klippel-Feil,
Sequenza di Klippel-Feil,
Sindrome isolata di Klippel-Feil
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| Sindrome di Larsen |
RNG050 |
Sindrome di Larsen autosomica dominante
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| Sindrome di Loeys-Dietz |
RNG091 |
Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
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| Sindrome di Maffucci |
RN0960 |
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| Sindrome di Marden-Walker |
RNG020 |
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| Sindrome di Marfan |
RN1320 |
MFS
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| Sindrome di McCune-Albright |
RNG060 |
Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
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| Sindrome di Roberts |
RN1060 |
SC focomelia,
Sindrome da focomelia SC di Roberts,
Sindrome pseudo-talidomide,
Sindrome pseudo-talidomide SC
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| Sindrome di Shprintzen-Goldberg |
RNG091 |
Sindrome marfanoide da craniosinostosi
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| Sindrome di Stickler |
RN1220 |
Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
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| Sindrome trisma - pseudocamptodattilia |
RN0480 |
Artrogriposi distale, tipo 7,
Sindrome di Dutch-Kentucky,
Sindrome di Hecht,
Sindrome di Hecht-Beals,
Trisma - pseudocamptodattilia
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| Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio |
RN1690 |
Sindrome TAR,
Trombocitopenia-aplasia radiale
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