| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
Atassia cerebellare rara
|
| Atassia Friedreich-Like |
RFG040 |
AVED,
Atassia Friedreich-simile,
Atassia con deficit della vitamina E,
Atassia con deficit isolato della vitamina E,
Deficit isolato della vitamina E,
Deficit isolato familiare della vitamina E
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| Atassia di Friedreich |
RFG040 |
FA,
FRDA
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| Atassia periodica |
RFG040 |
Atassia episodica, tipo 4,
Atassia vestibolocerebellare periodica,
PATX
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| Atassia-Teleangectasia |
RFG040 |
Atassia - Telangectasia,
Sindrome di Louis-Bar
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| Corea di Huntington |
RF0080 |
Malattia di Huntington
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| Degenerazione cerebellare subacuta |
RFG040 |
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| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare |
RFG040 |
|
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes |
RFG040 |
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| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt |
RFG040 |
Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata,
EPM6,
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6,
Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord,
Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6,
PME, tipo 6
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| MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
Atassia cerebellare, autosomica dominante,
Atassia spinocerebellare
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| Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
CMT,
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
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| Malattia di Fahr |
RF0370 |
BSPDC,
Calcificazione idiopatica dei gangli basali,
Calcinosi striopallidodentata bilaterale,
Ferrocalcinosi cerebrovascolare
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| Miastenia gravis |
RFG101 |
Miastenia acquisita,
Miastenia autoimmune grave,
Miastenia grave
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| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E,
Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
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| NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
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| Narcolessia |
RF0150 |
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| Neuropatia assonale gigante |
RFG060 |
Neuropatia con assoni giganti
|
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
HNPP,
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote,
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
Neuropatia sensibile alla pressione in atto,
Neuropatia tomaculare,
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Paralisi da raccolta delle patate
|
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 |
RFG060 |
Disautonomia familiare,
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3,
Sindrome di Riley-Day
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| Neuropatia motoria multifocale |
RF0181 |
MMN,
MMNCB,
Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
|
| Neuropatia sensoriale ereditaria |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
|
| Paralisi sopranucleare progressiva |
RF0170 |
PSP
|
| Paraplegia spastica ereditaria |
RFG040 |
HSP,
Malattia di Strümpell-Lorrain disease,
Paraparesi spastica ereditaria,
Paraplegia spastica familiare,
SPG
|
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
RF0180 |
CIDP,
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
|
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN |
RFG060 |
CMTX,
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
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| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
RFG101 |
CMS,
Sindrome miastenica congenita
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| Sclerosi laterale amiotrofica |
RF0100 |
Malattia di Charcot,
Malattia di Lou-Gehrig
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| Sclerosi laterale primaria |
RF0110 |
PLS,
PLS a esordio nell età adulta,
Sclerosi laterale primitiva,
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
|
| Sindrome POEMS |
RN1610 |
Mieloma osteosclerotico,
Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche,
Sindrome PEP,
Sindrome di Crow-Fukase,
Sindrome di Takatsuki
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| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile |
RFG040 |
Sindrome FXTAS,
Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
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| Sindrome di Dejerine-Sottas |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
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| Sindrome di Dravet |
RF0061 |
DS,
Epilessia mioclonica grave neonatale,
Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche,
SMEI
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| Sindrome di Eaton-Lambert |
RF0190 |
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
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| Sindrome di Guillain-Barré |
RF0183 |
GBS,
Sindrome di Guillain-Barre,
Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
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| Sindrome di Lennox-Gastaut |
RF0130 |
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| Sindrome di Marinesco-Sjögren |
RFG040 |
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| Sindrome di Rett |
RF0040 |
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| Sindrome di Roussy-Levy |
RFG060 |
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy,
Sindrome di Roussy-Lévy
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