| Roma 14 novembre 2025 | Newsletter n° 98 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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14 novembre 2025
Lea, i traguardi raggiunti da cui ripartire |
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A cura di Annalisa Scopinaro, Presidente Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare |
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Il 23 ottobre è stata raggiunta l’intesa in Conferenza Stato-Regioni sui nuovi Livelli Essenziali di Assistenza. Dopo quelli del 2017, portati a compimento con il Nomenclatore Tariffario emanato a fine dicembre, arriva un aggiornamento delle prestazioni sanitarie importante e, per la comunità delle persone con malattia rara, il riconoscimento di alcuni codici di esenzione per patologie prima non comprese negli elenchi, oltre che il tanto agognato aggiornamento del panel dello screening neonatale esteso. Queste le patologie riconosciute: ● Insufficienza cronica benigna (RI0090) ● CPB e AIH (RIG030) ● Pitt Hopkins (codice RNG121) ● Idrosadenite Cronica Suppurativa (inserita fra le croniche) ● Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (codice RNG264) ● La richiesta della variazione da “lipodistrofia” a “sindromi lipodistrofiche” (accolta) ● Malattia Polmonare da Micobatteri non Tubercolari (inserita fra le croniche) ● Malattia di Kawasaki (RG0041) Per tutte queste malattie ciò significa che i percorsi saranno tracciati attraverso l’inserimento nei Registri delle Malattie Rare (sia a livello Regionale che nel Registro Nazionale tenuto presso l’Istituto Superiore di Sanità), e che ci saranno esenzioni dalle spese per le prestazioni legate alla gestione della patologia. Sarà inoltre possibile procedere con l’elaborazione e l’approvazione di Pdta (Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali) specifici. Questi Lea segnano anche, finalmente, dopo anni di lavoro del Gruppo istituito presso il Ministero della Salute, l’allargamento dello screening neonatale a 9 ulteriori patologie: ● Atrofia muscolare spinale (Sma) ● Deficit di adenosina deaminasi (Ada-Scid) ● Deficit di purina nucleoside fosforilasi (Pnp-Scid) ● Immunodeficienze combinate gravi (Scid) ● Iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi (sindrome adrenogenitale) ● Malattia di Fabry ● Malattia di Gaucher (deficit di glucocerebrosidasi) ● Malattia di Pompe (glicogenosi tipo 2) ● Mucopolisaccaridosi tipo 1 (Mps I) Questo consentirà di uniformare, a livello nazionale, lo screening di queste patologie che ad oggi sono individuate solo grazie a progetti pilota regionali. Importanti le previsioni per la salute mentale: non dimentichiamo che la nostra comunità è stata ed è molto provata anche da questo carico, tanto che il tema è attenzionato anche a livello europeo (Eurordis ha pubblicato diverse raccomandazioni a questo proposito). Infine, dobbiamo ricordare l’inserimento di alcune prestazioni relative a test diagnostici non invasivi (test prenatale non invasivo - Nipt - su Dna fetale per le principali trisomie (13, 18, 21)) e un dispositivo intraorale per la sindrome di Lesch-Nyhan. I traguardi fin qui ottenuti non devono farci abbandonare l’attenzione su questi temi: altre patologie necessitano di un riconoscimento specifico e soprattutto per lo screening, quando ci sono trattamenti risolutivi, dovremmo trovare una modalità più veloce di aggiornamento del panel. Il caso esemplificativo è quello della leucodistrofia metacromatica, per la quale esiste un trattamento ma il test è effettuato solo in Toscana e alcune parti della Lombardia. In una Regione si è già verificato un caso di diagnosi tardiva che ha reso impossibile l’avvio della terapia, determinando un destino purtroppo già segnato.
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news |
FOCUS |
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14 novembre 2025 I caregiver, l’amore che nutre la vita nonostante la malattiaCon dedizione e un affetto che trascende le difficoltà assistono una persona cara che ne ha bisogno, come nel caso di una malattia rara fortemente invalidante. Ma l’impatto sulla salute per i caregiver, che nella maggior parte dei casi sono donne, è pesante |
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CRONACHE RARE |
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14 novembre 2025 Il sorriso di Brando, oltre la malattiaI genitori di Brando hanno deciso di investire nella ricerca creando una propria associazione e coinvolgendo altre famiglie anche a livello internazionale |
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DAL MONDO DELL'EDITORIA |
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14 novembre 2025 “Senti cosa ti dico”, un volume per capire meglio la sorditàIl volume si propone di avvicinare il lettore al mondo della sordità con un linguaggio semplice, diretto e profondamente umano. In poco più di novanta pagine, l’autrice accompagna chi legge in un percorso di consapevolezza che rompe stereotipi e pregiudizi, offrendo una prospettiva autentica e accessibile su cosa significhi vivere, comunicare e relazionarsi con la sordità |
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NEWS FARMACI E SPERIMENTAZIONI |
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14 novembre 2025 Dimobank, una biobanca per migliorare diangosi e terapie per le malattie rare dell’intestinoIl progetto si concentra su due gravi condizioni, la malattia di Hirschsprung e le pseudo-ostruzioni intestinali croniche (Cipo), che possono colpire bambini e adulti causando sintomi gastrointestinali severi, richiedendo interventi chirurgici complessi |
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NEWS FARMACI E SPERIMENTAZIONI |
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14 novembre 2025 Un gene della longevità possibile “scudo” protettivo contro al progeriaE’ quanto emerge da uno studio internazionale coordinato dall’IRCCS MultiMedica di Milano e dall’Università di Bristol, pubblicato sulla rivista Signal Transduction and Targeted Therapy |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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14 novembre 2025 Al via la nuova indagine Rare Barometer di EurordisQuesta edizione è dedicata al benessere delle persone con malattia rara e dei loro familiari e caregiver: come affrontano le sfide della quotidianità, quali forme di sostegno trovano e come riescono a partecipare pienamente alla vita sociale, lavorativa e comunitaria |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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14 novembre 2025 Un racconto autentico di fragilità, coraggio e crescita, al via una serie di podcast sulla sindrome da delezione del cromosoma 22Un viaggio tra storie vere, sfide quotidiane e scoperte personali: perché tutti, in modi diversi, abbiamo fragilità che possono diventare occasioni di crescita |
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NEWS |
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14 novembre 2025 In ricordo di Peppe VessicchioLa comunità delle persone con malattia rara e delle loro famiglie si unisce al cordoglio per la scomparsa del Maestro Peppe Vessicchio, che nel 2024 aveva scelto di affiancare la federazione italiana delle malattie rare- Uniamo come testimonial dello spot di sensibilizzazione per la Giornata delle Malattie Rare |
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eventi |
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14 novembre 2025 - 16 novembre 2025 Palacongresso di Rimini15° Convegno Internazionale Erickson sulla “Qualità dell’inclusione scolastica e sociale”Oltre 35.000 professionisti coinvolti nelle edizioni precedenti per continuare a dare forma a un’idea di scuola e società capaci di accogliere, valorizzare, trasformare |
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14 novembre 2025 - 16 novembre 2025 Centro Culturale Sabancı, Università Dokuz Eylül, Smirne, Turchia17° incontro annuale ICORDUn forum internazionale che riunisce esperti di spicco, ricercatori, operatori sanitari, rappresentanti dei pazienti e decisori politici da tutto il mondo per esplorare questioni urgenti e soluzioni emergenti nel campo delle malattie rare e dello sviluppo di farmaci orfani |
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15 novembre 2025 Fiere di Pordenone - Ingresso SUDMotor Therapy Day – Acceleriamo l’inclusioneNel corso della giornata sarà possibile salire a bordo di moto da cross, auto, auto da rally e go-kart biposto, vivendo un’esperienza adrenalinica e accessibile a tutti |
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15 novembre 2025 - 16 novembre 2025 Hotel Parco dei Principi (Bari)13° Forum Italiano sulla Fibrosi Cistica: "Riscrivere il futuro. Nuovi percorsi di vita e di cura per le persone con FC"L’obiettivo è quello di riflettere sulle nuove prospettive aperte dai più recenti sviluppi delle terapie, in un contesto che vede cambiare profondamente la qualità e l’aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica |
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15 novembre 2025 Auditorium Parenzan, Ospedale di Bergamo, Piazza OMS 1, BergamoIl piccolo principe incontra RobbyLo spettacolo non è solo una fiaba. E' un inno alla vita, alla speranza e al potere del dono che unisce le persone anche oltre il dolore |
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18 novembre 2025 onlineRecent advances in episodic ataxiasWebinar formativo sui disturbi neurologici, neuromuscolari e del movimento rari |
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18 novembre 2025 - 18 novembre 2025 Osimo (Ancona) e onlineLe malattie rare: i bisogni, le opportunità e il lavoro di reteNel corso dell'evento formativo sarà presentato il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare della Regione Marche |
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18 novembre 2025 Senato della Repubblica Sala “Caduti di Nassirya” Piazza Madama 11, RomaAmiloidosi 2.0 – Verso standard nazionali per la diagnosi e la presa in carico dei pazienti affetti da Amiloidosi cardiacaSu iniziativa della Sen. Elena Murelli, la conferenza stampa di presentazione del Policy Paper "Amiloidosi 2.0" |
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19 novembre 2025 onlineViolenza di genere e disabilità: riconoscimento e interventiDue gli appuntamenti online – il 19 e il 26 novembre – per il corso di formazione gratuito che intende approfondire il fenomeno della violenza di genere e comprendere le specificità delle donne con disabilità vittime di violenza |
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19 novembre 2025 onlineRiunione web del Gruppo congiunto SIFC: Test del sudore, Screening Neonatale, Genetisti, RicercaOrganizzato dalla Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica, l'incontro promuove la collaborazione tra esperti e studiosi |
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20 novembre 2025 onlineCiclo di incontri sulle aneuploidie dei cromosomi sessualiIl terzo incontro, in programma il 20 novembre 2025, si propone di fornire un’informazione aggiornata e appropriata, sia alle famiglie che agli specialisti, in merito ai percorsi diagnostici e assistenziali, in un’ottica di monitoraggio, prevenzione e sostegno capillare e tempestivo |
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20 novembre 2025 FirenzeMalattia di Kawasaki: Novità, Controversie, Gestione IntegrataQuesto 1° Congresso nazionale è organizzato a Firenze e riunirà pediatri, reumatologi, infettivologi, cardiologi, medici di medicina generale, medici di pronto soccorso e ricercatori |
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20 novembre 2025 - 22 novembre 2025 RiccioneXXXII Congresso Nazionale “SICP 11.0 Evoluzione delle Reti per il Rinnovamento del Sistema Sanitario nazionale”Il XXXII Congresso Nazionale della Società Italiana di Cure Palliative vuole contribuire alla spinta verso lo sviluppo di reti di cure palliative, nella convinzione che le cure palliative rappresentano una visione della cura innovativa e un vettore per l’evoluzione dell’intero SSN |
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21 novembre 2025 onlineOIFE Investigator MeetingEvento dedicato a medici e ricercatori che lavorano sull'osteogenesi imperfetta |
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22 novembre 2025 Aula consiliare G. Fregosi - Palazzo Valentini, via IV Novembre 119/A, RomaConsapevolezzadedicato ai giovani adulti con la delezione del cromosoma 22q11 per aiutarli a sviluppare una maggiore autonomia nel prendersi cura, al meglio, della propria salute |
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22 novembre 2025 - 23 novembre 2025 Bruxelles6° Convegno Europeo 22q11Il convegno, che riunisce famiglie, pazienti e specialisti in un'atmosfera di condivisione e supporto, viene organizzato ogni due anni dalla Federazione europea 22q11 Europe |
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24 novembre 2025 Sede AIFA (Sala Pimpinella), via del Tritone 181, RomaConferenza stampa di lancio della Campagna per la Giornata delle Malattie Rare 2026
A poco meno di 100 giorni dal Rare Disease Day, UNIAMO dà il via alla campagna nazionale dedicata quest'anno a un tema cruciale: l'accesso alle terapie, ovvero il diritto alle cura per le persone con malattia rara
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24 novembre 2025 Auditorium Enzo Biagi, Biblioteca Salaborsa, Piazza del Nettuno 3, BolognaCulture di ben-essere e storie di cura: salute, narrazioni e Welfare culturale a BolognaIl convegno esplora l’incontro tra Welfare Culturale, che riconosce nelle arti e nelle pratiche creative strumenti di salute e benessere, e Medicina Narrativa, che valorizza l'ascolto delle esperienze di malattia come parte integrante della cura |
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25 novembre 2025 onlineGuidelines on the assessment and treatment of neurogenic urinary and sexual symptoms (NEUROGED Guidelines)Saranno presentate le Linee Guida per il trattamento dei sintomi neurogeni urinari e sessuali |
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25 novembre 2025 onlineDonne, salute e rarità. Una doppia sfida: essere donna, vivere una malattia raraNella Giornata internazionale per l’eliminazione della violenza contro le donne, UNIAMO accende i riflettori su un’altra forma di invisibilità che molte donne vivono ogni giorno: quella legata alla convivenza con una malattia rara |
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26 novembre 2025 Sala Polifunzionale Fondazione Lega del Filo d’Oro E.T.S. Via Linguetta, 3 - Osimo (Ancona)Toccare per Leggere: Un viaggio nel mondo dei libri tattiliUn percorso tra libri tattili illustrati, libri in Lingua dei Segni e libri in simboli, ma anche audiolibri, libri-gioco e libri senza parole da esplorare con gli occhi, con le mani, con le orecchie e con il corpo intero |
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27 novembre 2025 - 29 novembre 2025 Milano – Grand Visconti Palace Hotel, Viale Isonzo 14XXI Congresso Nazionale SIFCUn’occasione unica di aggiornamento, condivisione e innovazione, con l’obiettivo ultimo di migliorare la gestione della fibrosi cistica e la qualità di vita dei pazienti |
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