Pubblicati sull'International journal of molecular sciences i risultati di uno studio condotto da un gruppo di medici italiani e di una esperta statunitense, che ha portato all'individuazione del gene AKR1C1, primo gene mutato del lipedema.
Il lipedema è una patologia genetica cronica spesso sottodiagnosticata, che riguarda quasi esclusivamente le donne e colpisce il tessuto adiposo sottocutaneo, il che porta ad un accumulo sproporzionato di grasso negli arti inferiori e superiori del corpo. Viene spesso confusa con l’obesità indotta dallo stile di vita, con il linfedema e con la cellulite. Il grasso nel lipedema può essere estremamente doloroso e difficile da perdere attraverso la dieta e l’esercizio fisico. Il grasso fibrotico non si riduce in maniera significativa nemmeno dopo la chirurgia bariatrica. Le comorbidità più comuni includono ansia, depressione e dolore. La malattia è stata riconosciuta dell'OMS nel 2018.
La scoperta del gene mutato apre una nuova prospettiva, fornendo un dato incontrovertibile dell’esistenza del lipedema e della sua prima causa.
In Italia,a difendere i diritti delle donne con lipedema si è costituita l'Associazione Lio, che promuove anche il riconoscimento da parte delle istitutzioni nazionali.