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Medici italiani isolano primo gene “mutato” del lipedema

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Pubblicati sull'International journal of molecular sciences i risultati di uno studio condotto da un gruppo di medici italiani e di una esperta statunitense, che ha portato all'individuazione del gene AKR1C1, primo gene mutato del lipedema.

 Il lipedema è una patologia genetica cronica spesso sottodiagnosticata,  che riguarda quasi esclusivamente le donne e colpisce il tessuto adiposo sottocutaneo, il che porta ad un accumulo sproporzionato di grasso negli arti inferiori e superiori del corpo. Viene spesso confusa con l’obesità indotta dallo stile di vita, con il linfedema e con la cellulite.  Il grasso nel lipedema può essere estremamente doloroso e difficile da perdere attraverso la dieta e l’esercizio fisico. Il grasso fibrotico non si riduce in maniera significativa nemmeno dopo la chirurgia bariatrica. Le comorbidità più comuni includono ansia, depressione e dolore. La malattia è stata riconosciuta dell'OMS nel 2018.

La scoperta del gene mutato apre una nuova prospettiva, fornendo un dato incontrovertibile dell’esistenza del lipedema e della sua prima causa.  

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In Italia,a difendere i diritti delle donne con lipedema si è costituita l'Associazione Lio, che promuove anche il riconoscimento da parte delle istitutzioni nazionali. 


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  • Data di pubblicazione 10 settembre 2020
  • Ultimo aggiornamento 10 settembre 2020