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Un video per informare e sensibilizzare sulla qualità della vita, le difficoltà e i bisogni non soddisfatti dei pazienti che vivono con questa malattia metabolica rara. Si intitola “Dietro le mie scelte” ed è parte della campagna social Conoscere la PKU promossa da BioMarin, con il supporto delle associazioni di pazienti (AISMME, A.ME.GE.P. Domenico Campanella, AMMeC, APS L’APE Campania, Cometa A.S.M.M.E., Cometa Emilia-Romagna, IRIS), presentata di recente in occasione della Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU) che si celebra ogni anno il 28 giugno.

La PKU interessa circa 1 neonato su 10.000 in Europa, mentre in Italia – dove dal 1992 è inserita nello screening neonatale obbligatorio - i pazienti con PKU sono circa 1 su 4.000. Il loro organismo non riesce a metabolizzare gli alimenti proteici, in particolare quelli contenenti la fenilalanina (Phe), che, se accumulata, può essere tossica, arrivando a causare problemi di apprendimento e memoria, disturbi motori e dell’umore fino un ritardo neurocognitivo. La terapia consiste in una sistematica dieta ipoproteica con alimenti contenenti aminoacidi sintetici, che però ha delle ricadute sulla qualità di vita dei pazienti poiché ne limita fortemente le scelte alimentari nei contesti della vita quotidiana, rendendo difficile la compliance. Un nuovo farmaco, disponibile sopra i 16 anni di età, può consentire di mantenere sotto controllo la malattia allentando le restrizioni alimentari.

Al fianco dei pazienti con PKU è l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME) che ha focalizzato l’attenzione in particolare sull’aderenza alla dietoterapia, dei pazienti pediatrici. In quest’ambito, oltre ad offrire uno Sportello telefonico gratuito per informazioni e consigli, AISMME propone diversi progetti:
• Il progetto “L’Infermiere Case Manager”, co-finanziato dalla Regione del Veneto, con l’introduzione nel Centro Regionale di Cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie di Verona di un professionista dedicato che diventa figura di riferimento unica.
• Il Progetto Aurora+XLH offre un supporto psicologico gratuito al di fuori dell’ospedale per pazienti e famiglie afferenti al Centro Cura di Verona.
• “L’elefante Blu” è una favola realizzata e distribuita in tutti i Centri cura, alle famiglie e nelle scuole, che affronta in modo lieve il tema delle patologie metaboliche.
• “Cosa mangerò da grande? Ricette per diete metaboliche speciali”, è una collana di cinque ricettari specifici per le diverse patologie. Strumenti pratici, unici in Italia, che offrono consigli e ricette delle diverse diete, con piatti facili da realizzare e soprattutto buoni da gustare (tra i progetti inclusi nell’iniziativa del CNMR di “Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattie rare”).
• “Tu, noi e…”, è una collana di quattro album illustrati per raccontare le loro patologie ai bambini. Il volume sulla PKU risponde con parole semplici e simpatici disegni a domande come “Perché ho questa malattia? Cosa succede nel mio corpo? Sono diverso dagli altri? A cosa serve la dieta o il farmaco che prendo?”. •Aismme propone nella sua sede di Verona, grazie a una cucina attrezzata e spazi di condivisione, iniziative di Metabolic Cooking, giornate nelle quali i bambini e le loro famiglie vengono invitate a cucinare e condividere i pasti dietetici preparati tutti insieme.

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