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Nel corso di uno studio sulla sindrome di Angelman -  malattia genetica rara dovuta ad un difetto nel processo di duplicazione dei cromosomi, spesso accompagnata da ritardi nello sviluppo psicologico e motorio,  disabilità cognitive ed altri sintomi tra cui l’epilessia -  i ricercatori della Duke-NUS Medical School e del National Neuroscience Institute (NNI) di Singapore hanno scoperto il meccanismo alla base delle convulsioni epilettiche.

Per capire tael meccanismo  hanno utilizzato una nuova metodologia sperimentale con cellule neurali umane e organoidi cerebrali. L’utilizzo di mini cervelli umani 3D ha permesso al team di studiosi di monitorare le attività di rete spontanee, collegando i risultati di spari anomali da singoli neuroni e attività simili a quelle convulsive, proprio come quelle osservate nei cervelli dei pazienti con la sindrome.  La loro ricerca ha messo in evidenza il ruolo del canale ionico nell’iperattività della rete cerebrale che scatena le convulsioni, che quindi sarebbero collegate alla carenza genica della proteina ubiquitina ligasi E3A (UBE3A) all’interno dei neuroni. 

A parere dei ricercatori, questa scoperta potrebbe portare a future nuove terapie per la sindrome di Angelman.

I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Science a dicembre del 2019:  "Potassium channel dysfunction in human neuronal models of Angelman syndrome"