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La malattia di Huntington provoca la degenerazione di cellule nervose presenti nella corteccia, la parte più esterna del cervello, quella che controlla il pensiero, il comportamento e la memoria,  e nello striato, la parte che controlla invece le funzioni motorie e le abilità cognitive.

Fino ad oggi, si è ritenuto che la malattia compromettesse il normale sviluppo del cervello a partire da un certo momento in poi, ovvero a partire dal momento in cui compaiono i primi sintomi. L’Istituto di Neuroscienze di Grenoble, in Francia, ha smentito questa certezza, pubblicando i risultati di uno studio sulla corteccia cerebrale di  otto feti di tredici settimane - donati dai genitori dopo interruzione della gravidanza medicalmente controllate - di cui quattro con diagnosi di Huntington e quattro sani.

I ricercatori Humbert e Alexandra Durr hanno osservato che, rispetto ai feti sani, le cellule dei feti con la mutazione Huntington presentavano diversi difetti, inclusa un’alterata localizzazione della proteina huntingtina mutata ed un’alterazione della migrazione delle cellule progenitrici e del trasporto intracellulare. Tutte queste anomalie si traducono in un’anomala maturazione di strutture cerebrali già in fase fetale. Le alterazioni riscontrate nel feto umano sono state poi anche confermate in modelli animali Huntington di laboratorio.

E’ importante sottolineare che questi difetti sono stati osservati anche nei feti con un numero di ripetizioni CAG più basso, che tipicamente causerebbero una insorgenza della malattia più tardiva.  I ricercatori, inoltre, hanno ipotizzato che il cervello possa attivare, anche molto presto, meccanismi compensativi delle modifiche nel neuro-sviluppo, tali da consentire lo svolgimento delle normali funzioni fino al momento della comparsa dei primi sintomi. 

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