NEWS

All’Ospedale Microcitemico “Antonio Cao” di Cagliari è stato eseguito per la prima volta in Sardegna un trattamento di terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (Sma), una grave malattia genetica rara che, se non trattata, compromette progressivamente le capacità motorie riducendo drasticamente l’aspettativa di vita.

La piccola paziente, una bambina di pochi mesi con diagnosi di Sma di tipo 1, ha ricevuto l’infusione del gene modificato sotto la supervisione del professor Salvatore Savasta, direttore della Clinica Pediatrica e Malattie Rare, con il supporto della dottoressa Stefania Murru del Laboratorio di Genetica e Genomica.

Il trattamento è stato reso possibile grazie a un impegno corale tra équipe medica, istituzioni e associazioni di pazienti, con la collaborazione dell’Assessorato regionale alla Sanità.

La terapia genica per l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma1) è da novembre 2020 una possibilità concreta per i piccoli pazienti italiani.

L’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) a partire da allora ha inserito onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (Sma), nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale, per il trattamento della forma grave della malattia.

In Sardegna questa terapia è stata somministrata per la prima volta, ma nel resto d'Italia già molti bambini sono stati trattati con il  farmaco. La somministrazione va di pari passo con lo screening neonatale per la Sma, che è attivo (dati marzo 2025) in 13 Regioni italiane.