EVENTI

In occasione della Giornata delle malattie rare, domenica 28 febbraio,  si svolgerà la presentazione del libro “Prima che sia notte” di Silvia Vecchini con illustrazioni di Sualzo  Bompiani. Verrà inoltre  proiettato un video per dare voce ai fratelli e alle sorelle dei malati rari.  L’evento sarà trasmesso in diretta sulla pagina Facebook di Mondo Charge  alle ore 18.

Coordina l’incontro Chiara Frigerio, insegnante, assistente alla comunicazione ed educatrice alla lettura. Sarà presente l'interprete LIS Elisa Conti .

La sindrome di Charge è una malattia genetica, autosomica dominante, considerata ad oggi una delle maggiori cause di cecità e sordità associate. L'incidenza riportata in letteratura va da 0,1 a 1,2 casi ogni 10.000 nati. Ad oggi non vi è una cura per la sindrome di Charge, tuttavia alcuni interventi chirurgici sono in grado di ridurre i disturbi e le problematiche. Gli interventi sono principalmente mirati alla correzione dei difetti visivi e auricolari, nonché dei difetti cardiaci congeniti. Il nome Charge deriva dalle iniziali delle sei principali problematiche legate a questa sindrome, che sono:

C - coloboma, H - heart defects (difetti cardiaci), A - atresia of the Choanae (atresia delle coane) , R - retardation of growth and developmental delay (ritardo della crescita e dello sviluppo), G - genital anomalies (malformazioni dei genitali), E - ear anomalies (malformazioni dell’orecchio)