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La sindrome di Sotos è una malattia genetica rara caratterizzata da crescita eccessiva durante l'infanzia, macrocefalia, aspetto peculiare del viso e difficoltà di apprendimento di grado molto variabile.

In associazione possono manifestarsi altri segni clinici come l’ipotonia, le malformazioni genito-urinarie e cardiache, l’epilessia e l’iperlassità legamentosa che condiziona lo sviluppo di scoliosi e piede piatto. Tale condizione è dovuta a mutazioni o delezioni del gene NSD1 (localizzato sul cromosoma 5q35), responsabile della sintesi di una proteina che controlla l'attività di un gruppo di geni coinvolti nei processi di crescita e di sviluppo dell'organismo.

Sono organizzati due webinar promossi da Associazione Gulliver  

Il primo webinar "Aspetti clinici e genetici della Sindrome di Sotos" è il 6 febbraio  2021 dalle 17:00 alle 18:30.  Nel corso della prima sessione del webinar verranno illustrate nel dettaglio le caratteristiche cliniche tipiche della condizione e le basi genetiche responsabili. Nella seconda parte saranno illustrati i risultati dei progetti di ricerca sulla Sindrome di Sotos effettuati negli ultimi anni c/o il  Centro  di riferimento e anticiperemo alcuni risultati preliminari dei progetti attualmente in corso.

Per iscriversi all'evento clicca qui

Il secondo webinar "Aspetti riabilitativi nel bambino e nell'adolescente con sindrome di Sotos"  si svolgerà il 20 febbraio 2021dalle 17:00 alle 18:30.

Per maggiori informazioni visitare il sito dell'Associazione.