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L’iperinsulinismo congenito (dall'inglese Congenital Hyperinsulinism of Infancy - CHI) è la causa più comune di ipoglicemia persistente nel neonato e nel lattante. Si tratta di una condizione rara, con un’incidenza di 1:20.000-50.000. Il termine CHI descrive un gruppo eterogeneo di patologie che possono manifestarsi a qualsiasi età e che sono caratterizzate da un’anomala secrezione di insulina da parte delle cellule β-pancreatiche, indipendente dai valori di glicemia, e che determina ipoglicemia persistente o ricorrente. Attualmente non esiste uno screening neonatale validato per l'iperinsulinismo congenito.

A partire da luglio 2009, la Rete Regionale della Lombardia ha avviato lo sviluppo e la condivisione di Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA) per malattie rare nell’ambito del programma "Sviluppo della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia". Gli obiettivi di questo progetto sono promuovere il confronto tra gli specialisti di riferimento per le malattie rare, al fine di definire criteri diagnostici e di prescrizione farmacologica o riabilitativa assistenziale appropriati e condivisi, nonché monitorare, per ciascuna delle malattie rare studiate, le modalità di diagnosi, le prescrizioni farmacologiche e riabilitative adottate dagli specialisti di riferimento della Rete Regionale. Nel dicembre 2024, è stato pubblicato il primo PDTA sull'iperinsulinismo congenito sul Portale Malattie Rare della Regione Lombardia. Tale documento è stato redatto dai centri di riferimento per CHI della Regione Lombardia (IRCCS Ospedale San Raffaele, centro coordinatore, IRCCS Ospedale San Gerardo dei Tintori Monza, Ospedale San Paolo Milano, Policlinico Milano Fondazione IRCCS Ca' Granda) con il supporto dell’associazione delle famiglie “Vivere con CHI” e dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri. Questo evento ha l'obiettivo di presentare il PDTA pubblicato: i centri lombardi di riferimento per il CHI che hanno redatto il documento ne illustreranno i contenuti. Inoltre, qualificati esperti di pediatria e neonatologia provenienti da altre regioni italiane e dall'estero affronteranno temi legati alle novità diagnostiche e terapeutiche nella gestione del CHI. 

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