EVENTI

Nel mese dedicato alle malattie rare, Auxologico (IRCCS) dedica un evento online alla sindrome di Silver-Russell, martedì 25 febbraio 2025 alle 18.00.

La sindrome di Silver-Russell è una malattia rara con una frequenza nella popolazione stimata attorno a 1-30:100.000 nati, ma probabilmente tale dato è sottostimato. La diagnosi clinica si fonda sulla presenza di specifiche caratteristiche, definite nell’ambito di un consensus internazionale: grave ritardo di crescita pre e postnatale; difficoltà ad alimentarsi; dimensione della testa sproporzionatamente grande rispetto al corpo; fronte prominente; asimmetria di un lato del corpo. Tuttavia, possono essere presenti anche solo alcuni di questi segni, il che rende difficile la diagnosi.

In questo evento online, genetisti esperti spiegheranno come arrivare alla diagnosi, quali sono i test genetici da fare e perché non si riesce a identificare la causa genetica in tutti i pazienti. Sarà presentato un progetto di ricerca in corso che ha proprio lo scopo di identificare nuove cause genetiche della sindrome. Verrà inoltre illustrato come dovrebbe essere gestito il paziente, verrà presentata l’associazione nazionale sindrome di Silver-Russell e, infine, vi sarà la testimonianza di una giovane adulta con la sindrome.

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