ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
RFG050 |
SMA,
Atrofia muscolare spinale prossimale
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DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
RFG080 |
Distrofinopatia di Becker,
Distrofia muscolare, tipo Becker
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Distrofia muscolare di Duchenne |
RFG080 |
DMD,
Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
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DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
RFG080 |
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina,
LGMD2A,
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A,
Calpainopatia primitiva
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Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine |
RFG080 |
Miopatia facio-scapolo-omerale,
Distrofia facio-scapolo-omerale,
Miopatia di Landouzy-Dejerine,
FSHD,
Distrofia FSH,
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
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Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale |
RFG080 |
Distrofia muscolare oculogastrointestinale,
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
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DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
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DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth,
CMT
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Malattia di Kennedy |
RFG050 |
Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X,
Atrofia muscolare bulbospinale legata all X,
SBMA,
BSMA legata all X,
Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata,
Amiotrofia bulbospinale legata all X
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Malattia di Kugelberg - Welander |
RFG050 |
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3,
Atrofia muscolare spinale giovanile,
SMA3,
Malattia di Kugelberg-Welander,
SMA, tipo 3,
SMA, tipo III,
SMA-III
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Malattia di Steinert |
RFG090 |
Distrofia miotonica di Steinert ,
Distrofia miotonica, tipo 1,
DM1,
MD1
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Malattia di Thomsen |
RFG090 |
Malattia di Thomsen e Becker
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Malattia di Von Eulenburg |
RFG090 |
Paramiotonia Congenita,
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
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Malattia di Werdnig-Hoffmann |
RFG050 |
SMA-I,
SMA1,
SMA, tipo 1,
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1,
SMA, tipo I,
Atrofia muscolare spinale infantile
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Miastenia gravis |
RFG101 |
Miastenia autoimmune grave,
Miastenia acquisita,
Miastenia grave
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Neuropatia assonale gigante |
RFG060 |
Neuropatia con assoni giganti
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NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E,
Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
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Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
Neuropatia tomaculare,
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Paralisi da raccolta delle patate,
Neuropatia sensibile alla pressione in atto,
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
HNPP,
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote
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Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3,
Disautonomia familiare,
Sindrome di Riley-Day
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Neuropatia motoria multifocale |
RF0181 |
MMN,
MMNCB,
Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
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Neuropatia sensoriale ereditaria |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
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NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
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Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
RF0180 |
CIDP,
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
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Sclerosi laterale amiotrofica |
RF0100 |
Malattia di Charcot,
Malattia di Lou-Gehrig
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Sclerosi laterale primaria |
RF0110 |
Sclerosi laterale primitiva,
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta,
PLS a esordio nell età adulta,
PLS
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Sindrome di Dejerine-Sottas |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
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Sindrome di Guillain-Barré |
RF0183 |
GBS,
Sindrome di Guillain-Barré-Strohl,
Sindrome di Guillain-Barre
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SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN |
RFG060 |
CMTX,
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
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Sindrome di Roussy-Levy |
RFG060 |
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy,
Sindrome di Roussy-Lévy
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SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
RFG101 |
CMS,
Sindrome miastenica congenita
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