CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

ASS2 “Bassa Friulana-Isontina” - Ospedale di Gorizia

Indirizzo
Via Fatebenefratelli, 34 - 34170 Gorizia (GO)
Telefono URP
+39 0481592083
Telefono CUP
+39 0434223522
Note
La SOC di Neurologia dell'Ospedale di Gorizia è autorizzato alla certificazione delle malattie neuromuscolari, come da nota della Direzione centrale salute, politiche sociali e disabilità (prot. 0016825 dell'11/9/2018) della Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia.

Unità operative

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia facio-scapolo-omerale, Distrofia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia FSH, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Kennedy RFG050 Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, SBMA, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Amiotrofia bulbospinale legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile, SMA3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III
Malattia di Steinert RFG090 Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, DM1, MD1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA-I, SMA1, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo I, Atrofia muscolare spinale infantile
Miastenia gravis RFG101 Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita, Miastenia grave
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare, Sindrome di Riley-Day
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS a esordio nell età adulta, PLS
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, Sindrome di Guillain-Barre
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita

Punto di informazione regionale

Coordinamento Regionale Malattie Rare della Regione Friuli Venezia Giulia

Telefono
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Referente
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Telefono   +39 0432559890
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  • Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019