Amaurosi congenita di Leber |
RFG110 |
|
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL |
RF0310 |
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia,
Demenza multi-infartuale ereditaria
|
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
Atassia cerebellare rara
|
Atassia di Friedreich |
RFG040 |
FRDA,
FA
|
Atassia Friedreich-Like |
RFG040 |
Atassia con deficit della vitamina E,
AVED,
Atassia Friedreich-simile,
Atassia con deficit isolato della vitamina E,
Deficit isolato familiare della vitamina E,
Deficit isolato della vitamina E
|
Atassia periodica |
RFG040 |
PATX,
Atassia vestibolocerebellare periodica,
Atassia episodica, tipo 4
|
Atassia-Teleangectasia |
RFG040 |
Sindrome di Louis-Bar,
Atassia - Telangectasia
|
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana |
RF0050 |
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana,
DRPLA,
Malattia di Naito-Oyanagi
|
Atrofia multisistemica |
RF0081 |
MSA,
Atrofia sistemica multipla
|
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
RFG050 |
SMA,
Atrofia muscolare spinale prossimale
|
Corea di Huntington |
RF0080 |
Malattia di Huntington
|
Degenerazione cerebellare subacuta |
RFG040 |
|
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare |
RFG040 |
|
Degenerazione spinocerebellare di Holmes |
RFG040 |
|
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt |
RFG040 |
Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord,
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6,
Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata,
EPM6,
PME, tipo 6,
Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6
|
Distonia di torsione idiopatica |
RF0090 |
DYT1,
EOTD,
Distornia di torsione a esordio precoce,
Distonia primaria a esordio precoce,
Distonia idiopatica,
Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce,
Distonia di torsione idiopatica,
Distonia di Oppenheim,
Distonia deformante dei muscoli
|
DISTONIE PRIMARIE |
RFG160 |
|
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
RFG080 |
Distrofinopatia di Becker,
Distrofia muscolare, tipo Becker
|
Distrofia muscolare di Duchenne |
RFG080 |
Distrofinopatia grave, tipo Duchenne,
DMD
|
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
RFG080 |
Calpainopatia primitiva,
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina,
LGMD2A,
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
|
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine |
RFG080 |
Distrofia FSH,
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale,
Distrofia facio-scapolo-omerale,
Miopatia di Landouzy-Dejerine,
FSHD,
Miopatia facio-scapolo-omerale
|
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale |
RFG080 |
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna,
Distrofia muscolare oculogastrointestinale
|
Distrofia neuroassonale infantile |
RFG041 |
PLAN,
Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata,
Malattia di Seitelberger,
INAD,
INAD1
|
DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
|
DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
|
Emicrania emiplegica familiare |
RF0350 |
|
Emiplegia alternante |
RF0360 |
|
Epilessia mioclonica progressiva |
RF0060 |
PME
|
LEUCODISTROFIE |
RFG010 |
Leucodistrofia
|
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali |
RF0380 |
|
Malattia di Alexander |
RFG010 |
AxD
|
Malattia di Canavan |
RFG010 |
Degenerazione spongiosa del cervello,
Deficit di ACY2,
Deficit di aminoacilasi 2,
Deficit di aspartoacilasi
|
Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
CMT,
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
|
Malattia di Fahr |
RF0370 |
Calcinosi striopallidodentata bilaterale,
Ferrocalcinosi cerebrovascolare,
Calcificazione idiopatica dei gangli basali,
BSPDC
|
Malattia di Kennedy |
RFG050 |
Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X,
Amiotrofia bulbospinale legata all X,
Atrofia muscolare bulbospinale legata all X,
Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata,
BSMA legata all X,
SBMA
|
Malattia di Kugelberg - Welander |
RFG050 |
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3,
Malattia di Kugelberg-Welander,
SMA, tipo 3,
SMA, tipo III,
SMA-III,
Atrofia muscolare spinale giovanile,
SMA3
|
Malattia di Nasu-Hakola |
RFG010 |
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante,
PLOSL,
PLO-SL,
NHD
|
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher |
RFG010 |
|
Malattia di Schilder |
RF0111 |
Sclerosi mielinoclastica diffusa
|
Malattia di Steinert |
RFG090 |
DM1,
Distrofia miotonica, tipo 1,
Distrofia miotonica di Steinert ,
MD1
|
Malattia di Thomsen |
RFG090 |
Malattia di Thomsen e Becker
|
Malattia di Von Eulenburg |
RFG090 |
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg,
Paramiotonia Congenita
|
Malattia di Werdnig-Hoffmann |
RFG050 |
SMA-I,
SMA, tipo I,
SMA, tipo 1,
Atrofia muscolare spinale infantile,
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1,
SMA1
|
MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
Atassia cerebellare, autosomica dominante,
Atassia spinocerebellare
|
Miastenia gravis |
RFG101 |
Miastenia grave,
Miastenia autoimmune grave,
Miastenia acquisita
|
Mioclono essenziale ereditario |
RF0070 |
Mioclono essenziale ereditario,
Distonia mioclonica,
Distonia sensibile all alcol,
DYT11,
Sindrome mioclono-distonia
|
Miopatia central core |
RFG070 |
Miopatia congenita central core
|
Miopatia centronucleare |
RFG070 |
CNM
|
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina |
RFG070 |
Desminopatia,
Miopatia miofibrillare legata alla desmina
|
Miopatia nemalinica |
RFG070 |
Miopatia nemalinica dei bastoncelli,
NM,
NEM
|
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
RFG070 |
Miopatia congenita
|
Narcolessia |
RF0150 |
|
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) |
RFG041 |
Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1,
NBIA1,
PKAN,
Sindrome di Hallervorden-Spatz
|
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro |
RFG041 |
NBIA
|
Neuropatia assonale gigante |
RFG060 |
Neuropatia con assoni giganti
|
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E,
Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
|
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote,
HNPP,
Neuropatia sensibile alla pressione in atto,
Neuropatia tomaculare,
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
Paralisi da raccolta delle patate
|
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3,
Sindrome di Riley-Day,
Disautonomia familiare
|
Neuropatia motoria multifocale |
RF0181 |
MMNCB,
MMN,
Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
|
Neuropatia sensoriale ereditaria |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
|
NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
|
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE |
RF0390 |
Deficit del trasportatore di riboflavina,
Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare,
Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
|
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE |
RFG100 |
|
Paralisi sopranucleare progressiva |
RF0170 |
PSP
|
Paraplegia spastica ereditaria |
RFG040 |
HSP,
Malattia di Strümpell-Lorrain disease,
SPG,
Paraplegia spastica familiare,
Paraparesi spastica ereditaria
|
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
RF0180 |
CIDP,
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
|
Sclerosi laterale amiotrofica |
RF0100 |
Malattia di Lou-Gehrig,
Malattia di Charcot
|
Sclerosi laterale primaria |
RF0110 |
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta,
Sclerosi laterale primitiva,
PLS a esordio nell età adulta,
PLS
|
Sindrome CACH |
RFG010 |
Mielinolisi centrale diffusa,
Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca,
Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale
|
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile |
RFG040 |
Sindrome FXTAS,
Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
|
Sindrome della persona rigida |
RF0411 |
Sindrome della persona rigida e disturbi correlati,
Sindrome dell'uomo rigido,
SPS,
Sindrome stiff man,
Sindrome di Moersch-Woltman
|
Sindrome di Aicardi-Goutieres |
RFG010 |
Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali,
Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale,
Sindrome di Aicardi-Goutières
|
Sindrome di Dejerine-Sottas |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
|
Sindrome di Dravet |
RF0061 |
SMEI,
Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche,
Epilessia mioclonica grave neonatale,
DS
|
Sindrome di Eaton-Lambert |
RF0190 |
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
|
Sindrome di Guillain-Barré |
RF0183 |
GBS,
Sindrome di Guillain-Barre,
Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
|
Sindrome di Isaac |
RN1490 |
Ipereccitabilità dei nervi periferici,
Neuromiotonia acquisita,
Sindrome "quantal squander",
Sindrome da attività continua delle fibre muscolari,
Sindrome di Isaac-Mertens
|
Sindrome di Landau-Kleffner |
RN1520 |
LKS,
Afasia epilettica acquisita
|
Sindrome di Lennox-Gastaut |
RF0130 |
|
Sindrome di Lewis-Sumner |
RF0182 |
MADSAM
|
Sindrome di Marinesco-Sjögren |
RFG040 |
|
Sindrome di Melkersson-Rosenthal |
RF0160 |
|
Sindrome di Rett |
RF0040 |
|
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X,
CMTX
|
Sindrome di Roussy-Levy |
RFG060 |
Sindrome di Roussy-Lévy,
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
|
Sindrome di West |
RF0140 |
Ritardo mentale - ipsaritmia,
Spasmi infantili
|
Sindrome POEMS |
RN1610 |
Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche,
Sindrome PEP,
Sindrome di Takatsuki,
Sindrome di Crow-Fukase,
Mieloma osteosclerotico
|
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
RFG101 |
CMS,
Sindrome miastenica congenita
|
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) |
RF0410 |
Siringomielia,
Idromielia
|