| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
| Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, GPS, Sindrome delle piastrine grigie |
| Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
| Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
| Ipoplasia megacariocitica idiopatica | RDG040 | CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita |
| Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
| Malattia granulomatosa cronica | RD0050 | CGD, Granulomatosi settica cronica |
| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine |
| Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti |
| Sindrome emolitico uremica | RD0010 | D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS |
| TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 | |
| Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| Malattia di Steinert | RFG090 | DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1 |
| Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
| Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
| Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave |
| Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
| Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta |
| Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
| Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |