CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

ASL 4 - Presidio Ospedaliero "G. Mazzini"

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Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Malattia di Refsum RFG060 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Granulomatosi con poliangioite RG0070 Granulomatosi di Wegener, GPA
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
Poliangioite microscopica RG0020 Micropoliangioite, Poliarterite microscopica, MPA
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Deficit parziale di mevalonato chinasi
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Deficit isolato familiare della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX
Atassia-Teleangectasia RFG040 Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 PME, tipo 6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Kennedy RFG050 BSMA legata all X, SBMA, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA, tipo 3, SMA, tipo III, Atrofia muscolare spinale giovanile, SMA3, SMA-III, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Malattia di Steinert RFG090 MD1, DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I, SMA1, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Paralisi da raccolta delle patate, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 HSP, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG, Malattia di Strümpell-Lorrain disease
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 CIDP, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barre, GBS, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Siringomielia, Idromielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
Gastroenterite eosinofila RI0030 Enterite eosinofila, EGE, Gastroenterocolite eosinofila
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP, Alveolite fibrosante criptogenetica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP idiopatica, aPAP, iPAP, PAP autoimmune
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi genetica, Ittiosi ereditaria
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 LI, Ittiosi lamellare congenita, Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 Ittiosi legata all'X, RXLI, XLI, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Deficit di solfatasi steroidea
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome di Netherton RNG070 Sindrome dei capelli a bambù, NS, Sindrome di Comèl-Netherton
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, IGHD congenito, Deficiti congenito di GH isolato
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Pubertà precoce idiopatica RC0040
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Whipple RA0020 Sprue non tropicale secondaria, Granulomatosi lipofagica intestinale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Linfangioleiomiomatosi RB0060 LAM

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Abruzzo

Telefono
 +39 331 2694571
Orario
Lunedì, mercoledì e venerdì, dalle 12.00 alle 15.00; martedì e giovedì, dalle 14.00 alle 17.00
Referente
Silvia Di Michele
  • Ultimo aggiornamento 8 febbraio 2024