Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Abetalipoproteinemia | RCG070 | Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi | RCG061 | Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry |
Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
Malattia di Tangier | RCG070 | Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
Crioglobulinemia mista | RC0110 | Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica |
Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
Malattia di Behçet | RC0210 | |
Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
Poliangioite microscopica | RG0020 | MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica |
Poliarterite nodosa | RG0030 | Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
Febbre mediterranea familiare | RC0241 | FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna |
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
Sindrome CINCA | RCG161 | Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli |
Sindrome TRAPS | RC0243 | Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale |
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
Sindrome da iper igD | RCG161 | Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Narcolessia | RF0150 | |
Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta |
Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl |
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Idromielia, Siringomielia |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
Dermatomiosite | RM0010 | DM |
Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
Polimiosite | RM0020 | PM |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Sindrome KID | RN1500 | Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome KID/HID, Sindrome di Senter |
Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Cistite interstiziale | RJ0030 | Sindrome della vescica dolorosa |
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP |
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich |
Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Sindrome di Cogan | RF0270 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica |
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin |
Ittiosi X-linked | RNG070 | Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, RXLI, XLI |
Ittiosi congenita | RNG070 | ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva |
Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita, LI |
Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
Malattia di Darier | RN0550 | Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White |
Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva |
Sindrome del nevo displastico | RN1650 | |
Sindrome di Netherton | RNG070 | NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Malattia di Hansen | RA0010 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
Agenesia cerebellare | RN0030 | Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto |
Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
Neurofibromatosi | RBG010 | |
Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Neurofibromatosi, tipo 1 | RBG010 | Malattia di von Recklinghausen, NF1, Neurofibromatosi 1 |
Neurofibromatosi, tipo 2 | RBG010 | NF2 |
Neurofibromatosi, tipo 3 | RBG010 | NF3, Schwannomatosi |