| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME | RCG110 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
| Porfirie | RCG110 | |
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE | RNG130 | Cheratoderma palmoplantare ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, PPK ereditario |
| Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | HED, Displasia ectodermica anidrotica |
| Displasia neuroectodermica tipo CHIME | RNG151 | Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome CHIME, PIGL-CDG, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale |
| Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
| Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
| Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
| Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
| Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa |
| Sindrome Michelin Tire Baby | RL0070 | Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, MTBS, Sindrome di Kunze-Riehm, Sindrome del bambino Michelin, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, CCSF |
| SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | Sindrome di Wermer, MEN 1 |
| Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | Sindrome PTC, MEN2A, Sindrome di Sipple |
| Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese |
| Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | Sindromi da polipi e macule, Poliposi amartomatosa intestinale, PJS |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cancro non poliposico ereditario del colon | RBG021 | Carcinoma colorettale non poliposico familiare, HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario |
| COMPLESSO CARNEY | RBG020 | Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Complesso di Carney, Sindrome di Carney, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina |
| Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
| Poliposi familiare | RB0050 | FAP, Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon |
| Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin |
| Sindrome di Lynch | RBG021 |