CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

IRCCS Istituto Regina Elena - Istituto San Gallicano

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EURACAN - Tumori rari dell'adulto (tumori solidi)
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- IRE: Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma - ISG: Istituto S. Gallicano Per accedere alla prima visita Inviare una mail a malattie.rare@ifo.it con nome, cognome, numero di telefono allegando esame istologico o relazione del medico inviante. Per Informazioni telefonare allo 06-5266-2291 martedì e giovedì dalle 9.00 alle 12.00

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Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Porfirie RCG110
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RNG130 Cheratoderma palmoplantare ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, PPK ereditario
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 HED, Displasia ectodermica anidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome CHIME, PIGL-CDG, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa
Sindrome Michelin Tire Baby RL0070 Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, MTBS, Sindrome di Kunze-Riehm, Sindrome del bambino Michelin, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, CCSF
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 Sindrome di Wermer, MEN 1
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 Sindrome PTC, MEN2A, Sindrome di Sipple
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Sindromi da polipi e macule, Poliposi amartomatosa intestinale, PJS
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cancro non poliposico ereditario del colon RBG021 Carcinoma colorettale non poliposico familiare, HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario
COMPLESSO CARNEY RBG020 Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Complesso di Carney, Sindrome di Carney, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Poliposi familiare RB0050 FAP, Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin
Sindrome di Lynch RBG021

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento regionale delle Malattie Rare della Regione Lazio

  • Ultimo aggiornamento 12 giugno 2023