Amaurosi congenita di Leber |
RFG110 |
|
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL |
RF0310 |
Demenza multi-infartuale ereditaria,
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
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ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
Atassia cerebellare rara
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Atassia di Friedreich |
RFG040 |
FRDA,
FA
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Atassia Friedreich-Like |
RFG040 |
AVED,
Deficit isolato della vitamina E,
Atassia Friedreich-simile,
Deficit isolato familiare della vitamina E,
Atassia con deficit isolato della vitamina E,
Atassia con deficit della vitamina E
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Atassia periodica |
RFG040 |
Atassia vestibolocerebellare periodica,
PATX,
Atassia episodica, tipo 4
|
Atassia-Teleangectasia |
RFG040 |
Atassia - Telangectasia,
Sindrome di Louis-Bar
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Atrofia multisistemica |
RF0081 |
MSA,
Atrofia sistemica multipla
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ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
RFG050 |
Atrofia muscolare spinale prossimale,
SMA
|
Corea di Huntington |
RF0080 |
Malattia di Huntington
|
Degenerazione cerebellare subacuta |
RFG040 |
|
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare |
RFG040 |
|
Degenerazione spinocerebellare di Holmes |
RFG040 |
|
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt |
RFG040 |
PME, tipo 6,
EPM6,
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6,
Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord,
Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6,
Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
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DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
RFG080 |
Distrofinopatia di Becker,
Distrofia muscolare, tipo Becker
|
Distrofia muscolare di Duchenne |
RFG080 |
Distrofinopatia grave, tipo Duchenne,
DMD
|
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
RFG080 |
LGMD2A,
Calpainopatia primitiva,
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A,
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina
|
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine |
RFG080 |
FSHD,
Miopatia facio-scapolo-omerale,
Miopatia di Landouzy-Dejerine,
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale,
Distrofia facio-scapolo-omerale,
Distrofia FSH
|
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale |
RFG080 |
Distrofia muscolare oculogastrointestinale,
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
|
Distrofia neuroassonale infantile |
RFG041 |
PLAN,
Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata,
Malattia di Seitelberger,
INAD1,
INAD
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DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
|
DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
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LEUCODISTROFIE |
RFG010 |
Leucodistrofia
|
Malattia di Alexander |
RFG010 |
AxD
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Malattia di Canavan |
RFG010 |
Deficit di ACY2,
Deficit di aminoacilasi 2,
Deficit di aspartoacilasi,
Degenerazione spongiosa del cervello
|
Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
CMT,
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
|
Malattia di Kennedy |
RFG050 |
SBMA,
Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata,
BSMA legata all X,
Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X,
Atrofia muscolare bulbospinale legata all X,
Amiotrofia bulbospinale legata all X
|
Malattia di Kugelberg - Welander |
RFG050 |
SMA-III,
SMA3,
SMA, tipo 3,
Atrofia muscolare spinale giovanile,
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3,
Malattia di Kugelberg-Welander,
SMA, tipo III
|
Malattia di Nasu-Hakola |
RFG010 |
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante,
PLOSL,
PLO-SL,
NHD
|
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher |
RFG010 |
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Malattia di Steinert |
RFG090 |
MD1,
DM1,
Distrofia miotonica di Steinert ,
Distrofia miotonica, tipo 1
|
Malattia di Thomsen |
RFG090 |
Malattia di Thomsen e Becker
|
Malattia di Von Eulenburg |
RFG090 |
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg,
Paramiotonia Congenita
|
Malattia di Werdnig-Hoffmann |
RFG050 |
SMA, tipo I,
SMA-I,
SMA, tipo 1,
Atrofia muscolare spinale infantile,
SMA1,
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
|
MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
Atassia spinocerebellare,
Atassia cerebellare, autosomica dominante
|
Miastenia gravis |
RFG101 |
Miastenia grave,
Miastenia autoimmune grave,
Miastenia acquisita
|
Miopatia central core |
RFG070 |
Miopatia congenita central core
|
Miopatia centronucleare |
RFG070 |
CNM
|
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina |
RFG070 |
Miopatia miofibrillare legata alla desmina,
Desminopatia
|
Miopatia nemalinica |
RFG070 |
Miopatia nemalinica dei bastoncelli,
NEM,
NM
|
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
RFG070 |
Miopatia congenita
|
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) |
RFG041 |
Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1,
PKAN,
NBIA1,
Sindrome di Hallervorden-Spatz
|
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro |
RFG041 |
NBIA
|
Neuropatia assonale gigante |
RFG060 |
Neuropatia con assoni giganti
|
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva,
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
|
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
Neuropatia tomaculare,
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Paralisi da raccolta delle patate,
HNPP,
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote,
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
Neuropatia sensibile alla pressione in atto
|
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 |
RFG060 |
Disautonomia familiare,
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3,
Sindrome di Riley-Day
|
Neuropatia motoria multifocale |
RF0181 |
MMN,
MMNCB,
Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
|
Neuropatia sensoriale ereditaria |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
|
NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
|
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE |
RFG100 |
|
Paralisi sopranucleare progressiva |
RF0170 |
PSP
|
Paraplegia spastica ereditaria |
RFG040 |
Paraparesi spastica ereditaria,
Malattia di Strümpell-Lorrain disease,
HSP,
SPG,
Paraplegia spastica familiare
|
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
RF0180 |
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
CIDP,
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
|
Sclerosi laterale amiotrofica |
RF0100 |
Malattia di Charcot,
Malattia di Lou-Gehrig
|
Sclerosi laterale primaria |
RF0110 |
Sclerosi laterale primitiva,
PLS a esordio nell età adulta,
PLS,
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
|
Sindrome CACH |
RFG010 |
Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale,
Mielinolisi centrale diffusa,
Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca
|
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile |
RFG040 |
Sindrome FXTAS,
Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
|
Sindrome della persona rigida |
RF0411 |
Sindrome di Moersch-Woltman,
SPS,
Sindrome dell'uomo rigido,
Sindrome della persona rigida e disturbi correlati,
Sindrome stiff man
|
Sindrome di Aicardi-Goutieres |
RFG010 |
Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale,
Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali,
Sindrome di Aicardi-Goutières
|
Sindrome di Dejerine-Sottas |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
|
Sindrome di Eaton-Lambert |
RF0190 |
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
|
Sindrome di Guillain-Barré |
RF0183 |
GBS,
Sindrome di Guillain-Barre,
Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
|
Sindrome di Lewis-Sumner |
RF0182 |
MADSAM
|
Sindrome di Marinesco-Sjögren |
RFG040 |
|
Sindrome di Rett |
RF0040 |
|
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X,
CMTX
|
Sindrome di Roussy-Levy |
RFG060 |
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy,
Sindrome di Roussy-Lévy
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SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
RFG101 |
CMS,
Sindrome miastenica congenita
|
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) |
RF0410 |
Siringomielia,
Idromielia
|