CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

ASL Latina

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Sportello malattie rare ASL Latina Tel. 07736553880 e-mail: malattierare@ausl.latina.it La ASL Latina è Presidio Spoke del Centro Hub "Policlinico Umberto I", con i seguenti Presidi: - Ospedale Santa Maria Goretti, Via Canova, 04100 Latina - ICOT, Via Franco Faggiana 1668, 04100 Latina - Ospedale Alfredo Fiorini, Via Firenze snc, Terracina - ICOT, Via Franco Faggiana 1668, 04100 Latina - Ruolo Rete Hub per la Cistite Interstiziale (RJ0030)

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Malattie trattate
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Altre malattie da accumulo lisosomiale
AMILOIDOSI SISTEMICHE
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Condrodisplasia punctata rizomelica
Corea di Huntington
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome CACH
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Joubert
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Menkes
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
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Centro Spoke in in collegamento con il centro Hub del Policlinico Umberto - Ambulatorio di medicina interna e malattie dismetaboliche presso ICOT
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Centro Spoke in in collegamento con il centro Hub del Policlinico Umberto - L' Unità Operativa di Ematologia dell'Ospedale Santa Maria Goretti è Centro di Riferimento per le "Malattie Emorragiche Congenite". Ubicazione: Piano Terra, Padiglione Porfiri
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Centro Spoke in in collegamento con il centro Hub del Policlinico Umberto - Ambulatorio di Dermatologia presso Ospedale Alfredo Fiorini, Terracina
Malattie trattate
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Centro Spoke in in collegamento con il centro Hub del Policlinico Umberto - Ambulatorio di Gastroenterologia presso Ospedale Santa Maria Goretti
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Centro Spoke in in collegamento con il centro Hub del Policlinico Umberto - Ambulatorio di Pneumologia presso Ospedale Alfredo Fiorini, Terracina
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Centro Spoke in in collegamento con il centro Hub del Policlinico Umberto - Ambulatorio di Oculistica presso Ospedale Alfredo Fiorini, Terracina

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD, ALD legata all X, X-ALD
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Malattia di Fabry RCG080 Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum, FD, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di GALC, Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di galattocerebrosidasi
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Sindrome di Austin RCG180 Mucosolfatidosi, MSD, Deficit multiplo di solfatasi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin
Sindrome di Menkes RCG102 Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia dei capelli crespi, Malattia di Menkes, MD, Sindrome dei capelli a fil di ferro, MNK, MK, Tricopoliodistrofia, Sindrome dei capelli crespi
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FRDA, FA
Atassia Friedreich-Like RFG040 AVED, Deficit isolato della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, Deficit isolato familiare della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX, Atassia episodica, tipo 4
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 PME, tipo 6, EPM6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 LGMD2A, Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 FSHD, Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 PLAN, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, Malattia di Seitelberger, INAD1, INAD
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy RFG050 SBMA, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA-III, SMA3, SMA, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo III
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, PLOSL, PLO-SL, NHD
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Steinert RFG090 MD1, DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA, tipo I, SMA-I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, SMA1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, NBIA1, Sindrome di Hallervorden-Spatz
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 Paraparesi spastica ereditaria, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP, SPG, Paraplegia spastica familiare
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 Sclerosi laterale primitiva, PLS a esordio nell età adulta, PLS, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
Sindrome CACH RFG010 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Mielinolisi centrale diffusa, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome della persona rigida RF0411 Sindrome di Moersch-Woltman, SPS, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome stiff man
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Siringomielia, Idromielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Dermatomiosite RM0010 DM
Miosite a corpi inclusi RM0110 Miosite da corpi di inclusione, sIBM, IBM, Miosite sporadica da corpi di inclusione
Polimiosite RM0020 PM
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Colangite primitiva sclerosante RI0050 Colangite sclerosante primitiva, PSC
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Fibrosi polmonare idiopatica, CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica, Polmonite interstiziale usuale, UIP
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia ialina della retina RFG110 Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, BMD, BVMD, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica
Distrofia vitreo - retinica RFG110 XLRS, Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
Malattia di Stargardt RFG110 Stargardt 1, Fundus flavimaculatus
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Darier RN0550 Malattia di Darier-White, Cheratosi follicolare
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Schmidt RCG030 APS, tipo 2, APS2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neuroacantocitosi RN1570
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Joubert RN0040 CPD IV, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert pura, Disturbo cerebelloparenchimale IV

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento regionale delle Malattie Rare della Regione Lazio

Note
ASL: RM1 malattierare@aslroma1.it - 0677647744 (Lun,Mer,Ven 10-12) RM2 sportello.malattierare@aslroma2.it - 0651005506 RM3 malattierare@aslroma3.it - 0656482221 RM4 malattierare@aslroma4.it - 06766591294 RM5 coordinamentoaziendalemalattierare@aslroma5.it - 0697097569 RM6 malattierare@aslroma6.it - 0693275588 LATINA malattierare@ausl.latina.it - 07736553880 VITERBO info.centraleoperativa@asl.vt.it - 0761237020/21 (9-14) RIETI malattierare@asl.rieti.it - 0746278581
  • Ultimo aggiornamento 6 novembre 2023