| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro |
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II |
| Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
| Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
| Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina |
| PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
| SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond |
| Sindrome emolitico uremica | RD0010 | D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Endocardite reumatica | RG0010 | |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
| Poliarterite nodosa | RG0030 | Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
| Febbre mediterranea familiare | RC0241 | FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna |
| SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
| Sindrome CINCA | RCG161 | Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli |
| Sindrome TRAPS | RC0243 | Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale |
| Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
| Sindrome da iper igD | RCG161 | Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
| Sindrome di Bartter | RJG010 | Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
| Sindrome di Dent | RJG010 | Malattia di Dent, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale |
| Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
| TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cheratocono | RF0280 | |
| Cornea guttata | RFG140 | |
| DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
| DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
| Degenerazione marginale | RFG130 | |
| Degenerazione nodulare | RFG130 | |
| Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
| Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD |
| Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica, GCD1, GCDI |
| Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD |
| Distrofia corneale maculare | RFG140 | Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD |
| Distrofia corneale reticolare | RFG140 | Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, LCDI |
| Distrofia di Cogan | RFG140 | |
| Distrofia di Meesmann | RFG140 | Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, MECD |
| Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Deficienza di ACTH | RC0010 | |
| Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito |
| Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
| Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia | RCG010 | PUAH |
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
| Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | MEN 1, Sindrome di Wermer |
| Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | MEN2A, Sindrome PTC, Sindrome di Sipple |
| Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese |
| Sindrome di Conn | RCG010 | |
| Sindrome di Kallmann | RC0020 | Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale |
| Sindrome di Kenny-Caffey | RC0300 | Sindrome di Kenny |
| Sindrome di Laron | RCG031 | Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita |
| Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
| Sindrome di Refetoff | RC0280 | Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo |
| Sindrome di Schmidt | RCG030 | APS, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 |
| Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
| Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
| Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |