CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

ASL Roma 1 - Ospedale San Filippo Neri

Indirizzo
Via Giovanni Martinotti, 20 - 00135 Roma (RM)
Telefono URP
+39 0633062676
Telefono CUP
069939
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Via Giovanni Martinotti, 20 - Roma (RM)
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+39 0633062334 (Neurofisiopatologia)  -   +39 0633063799 (Ambulatorio Neurologico)  -  +39 0633062289 (Sala Medici)
Note
Ubicazione: - Day Hospital Neurologia, Piano 4, Edificio D - Ambulatorio Neurologico, Piano Terra, Edificio B - Stanza n. 15
Malattie trattate
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Corea di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, HMSN 4
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E
Atassia periodica RFG040 PATX, Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, PME, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia di Oppenheim, Distonia deformante dei muscoli, EOTD, DYT1, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, LGMD2A
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Miopatia di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 PLAN, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, Malattia di Seitelberger, INAD1, INAD
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr RF0370 BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Malattia di Kennedy RFG050 Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, SBMA, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA, tipo III, SMA-III, SMA, tipo 3, SMA3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile
Malattia di Steinert RFG090 Distrofia miotonica, tipo 1, MD1, Distrofia miotonica di Steinert , DM1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA, tipo I, SMA1, SMA-I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Sindrome di Hallervorden-Spatz, PKAN, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Paralisi da raccolta delle patate, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMN, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMNCB
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP, Paraplegia spastica familiare, Paraparesi spastica ereditaria, SPG
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, PLS a esordio nell età adulta, PLS
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome della persona rigida RF0411 Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome dell'uomo rigido, SPS, Sindrome stiff man
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 DS, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI, Epilessia mioclonica grave neonatale
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Siringomielia, Idromielia

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento regionale delle Malattie Rare della Regione Lazio

  • Ultimo aggiornamento 24 settembre 2021