| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL |
RF0310 |
Demenza multi-infartuale ereditaria,
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
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| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
Atassia cerebellare rara
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| Atassia di Friedreich |
RFG040 |
FA,
FRDA
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| Atassia Friedreich-Like |
RFG040 |
Deficit isolato della vitamina E,
Deficit isolato familiare della vitamina E,
AVED,
Atassia Friedreich-simile,
Atassia con deficit isolato della vitamina E,
Atassia con deficit della vitamina E
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| Atassia periodica |
RFG040 |
PATX,
Atassia episodica, tipo 4,
Atassia vestibolocerebellare periodica
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| Atassia-Teleangectasia |
RFG040 |
Atassia - Telangectasia,
Sindrome di Louis-Bar
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| Atrofia multisistemica |
RF0081 |
MSA,
Atrofia sistemica multipla
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| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
RFG050 |
SMA,
Atrofia muscolare spinale prossimale
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| Corea di Huntington |
RF0080 |
Malattia di Huntington
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| Degenerazione cerebellare subacuta |
RFG040 |
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| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare |
RFG040 |
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| Degenerazione spinocerebellare di Holmes |
RFG040 |
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| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt |
RFG040 |
Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata,
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6,
PME, tipo 6,
EPM6,
Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6,
Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord
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| Distonia di torsione idiopatica |
RF0090 |
Distonia di Oppenheim,
Distonia deformante dei muscoli,
EOTD,
DYT1,
Distornia di torsione a esordio precoce,
Distonia primaria a esordio precoce,
Distonia idiopatica,
Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce,
Distonia di torsione idiopatica
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
RFG080 |
Distrofinopatia di Becker,
Distrofia muscolare, tipo Becker
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| Distrofia muscolare di Duchenne |
RFG080 |
DMD,
Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
RFG080 |
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina,
Calpainopatia primitiva,
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A,
LGMD2A
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| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine |
RFG080 |
Miopatia facio-scapolo-omerale,
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale,
FSHD,
Distrofia facio-scapolo-omerale,
Distrofia FSH,
Miopatia di Landouzy-Dejerine
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| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale |
RFG080 |
Distrofia muscolare oculogastrointestinale,
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
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| Distrofia neuroassonale infantile |
RFG041 |
PLAN,
Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata,
Malattia di Seitelberger,
INAD1,
INAD
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| DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
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| DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
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| Emicrania emiplegica familiare |
RF0350 |
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| Emiplegia alternante |
RF0360 |
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| Epilessia mioclonica progressiva |
RF0060 |
PME
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| Malattia da inclusioni intranucleari neuronali |
RF0380 |
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| Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
CMT,
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
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| Malattia di Fahr |
RF0370 |
BSPDC,
Calcificazione idiopatica dei gangli basali,
Calcinosi striopallidodentata bilaterale,
Ferrocalcinosi cerebrovascolare
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| Malattia di Kennedy |
RFG050 |
Amiotrofia bulbospinale legata all X,
Atrofia muscolare bulbospinale legata all X,
Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X,
SBMA,
BSMA legata all X,
Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata
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| Malattia di Kugelberg - Welander |
RFG050 |
SMA, tipo III,
SMA-III,
SMA, tipo 3,
SMA3,
Malattia di Kugelberg-Welander,
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3,
Atrofia muscolare spinale giovanile
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| Malattia di Steinert |
RFG090 |
Distrofia miotonica, tipo 1,
MD1,
Distrofia miotonica di Steinert ,
DM1
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| Malattia di Thomsen |
RFG090 |
Malattia di Thomsen e Becker
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| Malattia di Von Eulenburg |
RFG090 |
Paramiotonia Congenita,
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
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| Malattia di Werdnig-Hoffmann |
RFG050 |
SMA, tipo I,
SMA1,
SMA-I,
SMA, tipo 1,
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1,
Atrofia muscolare spinale infantile
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| MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
Atassia spinocerebellare,
Atassia cerebellare, autosomica dominante
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| Miastenia gravis |
RFG101 |
Miastenia acquisita,
Miastenia grave,
Miastenia autoimmune grave
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| Miopatia central core |
RFG070 |
Miopatia congenita central core
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| Miopatia centronucleare |
RFG070 |
CNM
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| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina |
RFG070 |
Desminopatia,
Miopatia miofibrillare legata alla desmina
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| Miopatia nemalinica |
RFG070 |
Miopatia nemalinica dei bastoncelli,
NEM,
NM
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| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
RFG070 |
Miopatia congenita
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| Narcolessia |
RF0150 |
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| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) |
RFG041 |
Sindrome di Hallervorden-Spatz,
PKAN,
Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1,
NBIA1
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| Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro |
RFG041 |
NBIA
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| Neuropatia assonale gigante |
RFG060 |
Neuropatia con assoni giganti
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| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E,
Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
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| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
HNPP,
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote,
Paralisi da raccolta delle patate,
Neuropatia sensibile alla pressione in atto,
Neuropatia tomaculare
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| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 |
RFG060 |
Disautonomia familiare,
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3,
Sindrome di Riley-Day
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| Neuropatia motoria multifocale |
RF0181 |
MMN,
Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione,
MMNCB
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| Neuropatia sensoriale ereditaria |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
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| NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
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| PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE |
RF0390 |
Deficit del trasportatore di riboflavina,
Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare,
Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
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| Paralisi sopranucleare progressiva |
RF0170 |
PSP
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| Paraplegia spastica ereditaria |
RFG040 |
Malattia di Strümpell-Lorrain disease,
HSP,
Paraplegia spastica familiare,
Paraparesi spastica ereditaria,
SPG
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| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
RF0180 |
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
CIDP
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| Sclerosi laterale amiotrofica |
RF0100 |
Malattia di Charcot,
Malattia di Lou-Gehrig
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| Sclerosi laterale primaria |
RF0110 |
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta,
Sclerosi laterale primitiva,
PLS a esordio nell età adulta,
PLS
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| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile |
RFG040 |
Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia,
Sindrome FXTAS
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| Sindrome della persona rigida |
RF0411 |
Sindrome di Moersch-Woltman,
Sindrome della persona rigida e disturbi correlati,
Sindrome dell'uomo rigido,
SPS,
Sindrome stiff man
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| Sindrome di Dejerine-Sottas |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
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| Sindrome di Dravet |
RF0061 |
DS,
Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche,
SMEI,
Epilessia mioclonica grave neonatale
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| Sindrome di Guillain-Barré |
RF0183 |
Sindrome di Guillain-Barre,
Sindrome di Guillain-Barré-Strohl,
GBS
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| Sindrome di Lewis-Sumner |
RF0182 |
MADSAM
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| Sindrome di Marinesco-Sjögren |
RFG040 |
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| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN |
RFG060 |
CMTX,
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
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| Sindrome di Roussy-Levy |
RFG060 |
Sindrome di Roussy-Lévy,
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
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| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
RFG101 |
CMS,
Sindrome miastenica congenita
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| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) |
RF0410 |
Siringomielia,
Idromielia
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