| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro |
| Malattia di Fabry | RCG080 | FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum, Malattia di Anderson-Fabry |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Oligosaccaridosi | RCG091 | |
| Sindrome di Austin | RCG180 | Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Crioglobulinemia mista | RC0110 | Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia mista, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia essenziale, MC |
| Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
| Poliangioite microscopica | RG0020 | Micropoliangioite, Poliarterite microscopica, MPA |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide, Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA |
| Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Angiomatosi cistica diffusa dell'osso | RM0070 | Sindrome di Gorham, Osteolisi massiva progressiva, Osteolisi massiva idiopatica, Malattia di Gorham-Stout, Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham |
| Fibrodisplasia ossificante progressiva | RM0090 | Miosite ossificante progressiva, FOP, Malattia dell uomo di pietra |
| Meloreostosi | RM0100 | |
| Miosite a corpi inclusi | RM0110 | sIBM, Miosite da corpi di inclusione, IBM, Miosite sporadica da corpi di inclusione |
| Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | Colangite sclerosante primitiva, PSC |
| COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | RIG010 | PFIC, Colestasi progressiva familiare intraepatica |
| Diarrea congenita con malassorbimento del sodio | RIG020 | Deficit dell attività di scambio Na-H |
| Diarrea congenita con perdita di cloruri | RIG020 | Diarrea congenita da cloruri |
| DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cistite interstiziale | RJ0030 | Sindrome della vescica dolorosa |
| Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
| Sindrome di Bartter | RJG010 | Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
| Sindrome di Dent | RJG010 | Malattia di Dent, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale |
| Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | Discinesia ciliare primitiva, PCD |
| Emosiderosi polmonare idiopatica | RH0020 | |
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | UIP, Polmonite interstiziale usuale, Fibrosi polmonare idiopatica, Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA |
| Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
| Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale |
| Proteinosi alveolare polmonare congenita | RH0022 | PAP congenita |
| Proteinosi alveolare polmonare idiopatica | RH0021 | PAP autoimmune, iPAP, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, aPAP, PAP idiopatica |
| Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck |
| Sindrome di Kartagener | RN0950 | Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Linfangioleiomiomatosi | RB0060 | LAM |