Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro |
Malattia di Fabry | RCG080 | FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum, Malattia di Anderson-Fabry |
Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
Oligosaccaridosi | RCG091 | |
Sindrome di Austin | RCG180 | Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Crioglobulinemia mista | RC0110 | Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia mista, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia essenziale, MC |
Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
Poliangioite microscopica | RG0020 | Micropoliangioite, Poliarterite microscopica, MPA |
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide, Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA |
Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Angiomatosi cistica diffusa dell'osso | RM0070 | Sindrome di Gorham, Osteolisi massiva progressiva, Osteolisi massiva idiopatica, Malattia di Gorham-Stout, Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham |
Fibrodisplasia ossificante progressiva | RM0090 | Miosite ossificante progressiva, FOP, Malattia dell uomo di pietra |
Meloreostosi | RM0100 | |
Miosite a corpi inclusi | RM0110 | sIBM, Miosite da corpi di inclusione, IBM, Miosite sporadica da corpi di inclusione |
Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | Colangite sclerosante primitiva, PSC |
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | RIG010 | PFIC, Colestasi progressiva familiare intraepatica |
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio | RIG020 | Deficit dell attività di scambio Na-H |
Diarrea congenita con perdita di cloruri | RIG020 | Diarrea congenita da cloruri |
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Cistite interstiziale | RJ0030 | Sindrome della vescica dolorosa |
Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
Sindrome di Bartter | RJG010 | Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
Sindrome di Dent | RJG010 | Malattia di Dent, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale |
Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | Discinesia ciliare primitiva, PCD |
Emosiderosi polmonare idiopatica | RH0020 | |
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | UIP, Polmonite interstiziale usuale, Fibrosi polmonare idiopatica, Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA |
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale |
Proteinosi alveolare polmonare congenita | RH0022 | PAP congenita |
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica | RH0021 | PAP autoimmune, iPAP, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, aPAP, PAP idiopatica |
Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck |
Sindrome di Kartagener | RN0950 | Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Linfangioleiomiomatosi | RB0060 | LAM |