| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
| Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
| Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
| Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli |
| Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
| PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine |
| SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| Sindrome emolitico uremica | RD0010 | D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
| TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
| Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cistite interstiziale | RJ0030 | Sindrome della vescica dolorosa |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Rene con midollare a spugna | RN0250 | Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Neurofibromatosi | RBG010 | |
| Tumore di Wilms | RB0010 | Tumore embrionale del rene |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Neurofibromatosi, tipo 1 | RBG010 | Malattia di von Recklinghausen, NF1, Neurofibromatosi 1 |
| Neurofibromatosi, tipo 2 | RBG010 | NF2 |
| Neurofibromatosi, tipo 3 | RBG010 | NF3, Schwannomatosi |