Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Ipofosfatasia | RC0160 | HPP, Malattia di Rathburn |
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CDPX2, CDPXD, CPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
Endocardite reumatica | RG0010 | |
Malattia di Behçet | RC0210 | |
Poliangioite microscopica | RG0020 | MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica |
Poliarterite nodosa | RG0030 | Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa |
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
Febbre mediterranea familiare | RC0241 | FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna |
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
Sindrome CINCA | RCG161 | Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli |
Sindrome TRAPS | RC0243 | Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale |
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
Sindrome da iper igD | RCG161 | Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D |
Sindrome di Schnitzler | RC0290 | Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
Dermatomiosite | RM0010 | DM |
Fascite diffusa | RM0050 | |
Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
Meloreostosi | RM0100 | |
Miosite a corpi inclusi | RM0110 | IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione, sIBM |
Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
Policondrite ricorrente | RM0060 | |
Polimiosite | RM0020 | PM |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Acondrogenesi | RNG050 | |
Acondroplasia | RNG050 | |
CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
Diplasia di Kniest | RNG050 | |
Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Sindrome di Jeune |
Malattia di Engelmann | RNG060 | Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann |
Malattia di Fairbank | RNG060 | |
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
Osteocondromi multipli | RNG050 | EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple, Malattia di Bessel-Hagen |
Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI, Osteopsatirosi |
Osteopetrosi | RNG060 | |
Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo |
Sindrome di Desbuquois | RNG050 | |
Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica |
Sindrome di Larsen | RNG050 | Sindrome di Larsen autosomica dominante |
Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |