| Atassia di Friedreich |
RFG040 |
FA,
FRDA
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| Atrofia multisistemica |
RF0081 |
Atrofia sistemica multipla
|
| Corea di Huntington |
RF0080 |
Malattia di Huntington
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| DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
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| DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
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| Distonia di torsione idiopatica |
RF0090 |
DYT1,
Distonia deformante dei muscoli,
Distonia di Oppenheim,
Distonia di torsione idiopatica,
Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce,
Distonia idiopatica,
Distonia primaria a esordio precoce,
Distornia di torsione a esordio precoce,
EOTD
|
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine |
RFG080 |
Distrofia FSH,
Distrofia facio-scapolo-omerale,
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale,
FSHD,
Miopatia di Landouzy-Dejerine,
Miopatia facio-scapolo-omerale
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| MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
Atassia cerebellare, autosomica dominante,
Atassia spinocerebellare
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| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
RFG070 |
Miopatia congenita
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| Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
CMT,
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
|
| Miastenia gravis |
RFG101 |
Miastenia acquisita,
Miastenia autoimmune grave,
Miastenia grave
|
| Miopatia central core |
RFG070 |
Miopatia congenita central core
|
| Miopatia centronucleare |
RFG070 |
CNM
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| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina |
RFG070 |
Desminopatia,
Miopatia miofibrillare legata alla desmina
|
| NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
|
| Narcolessia |
RF0150 |
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| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
HNPP,
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote,
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
Neuropatia sensibile alla pressione in atto,
Neuropatia tomaculare,
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Paralisi da raccolta delle patate
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| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE |
RFG100 |
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| Paralisi sopranucleare progressiva |
RF0170 |
PSP
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| Paraplegia spastica ereditaria |
RFG040 |
HSP,
Malattia di Strümpell-Lorrain disease,
Paraparesi spastica ereditaria,
Paraplegia spastica familiare,
SPG
|
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
RF0180 |
CIDP,
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
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| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
RFG101 |
CMS,
Sindrome miastenica congenita
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| Sclerosi laterale amiotrofica |
RF0100 |
Malattia di Charcot,
Malattia di Lou-Gehrig
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| Sclerosi laterale primaria |
RF0110 |
PLS,
PLS a esordio nell età adulta,
Sclerosi laterale primitiva,
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
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| Sindrome di Dejerine-Sottas |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
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| Sindrome di Isaac |
RN1490 |
Ipereccitabilità dei nervi periferici,
Neuromiotonia acquisita,
Sindrome "quantal squander",
Sindrome da attività continua delle fibre muscolari,
Sindrome di Isaac-Mertens
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| Sindrome di Marinesco-Sjögren |
RFG040 |
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