| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL |
RF0310 |
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia,
Demenza multi-infartuale ereditaria
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| Atrofia multisistemica |
RF0081 |
Atrofia sistemica multipla,
MSA
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
RFG080 |
Distrofia muscolare, tipo Becker,
Distrofinopatia di Becker
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
RFG080 |
Calpainopatia primitiva,
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A,
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina,
LGMD2A
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| DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
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| DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
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| Distrofia muscolare di Duchenne |
RFG080 |
DMD,
Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
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| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine |
RFG080 |
Distrofia FSH,
Distrofia facio-scapolo-omerale,
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale,
FSHD,
Miopatia di Landouzy-Dejerine,
Miopatia facio-scapolo-omerale
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| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale |
RFG080 |
Distrofia muscolare oculogastrointestinale,
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
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| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
RFG070 |
Miopatia congenita
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| Malattia di Steinert |
RFG090 |
DM1,
Distrofia miotonica di Steinert ,
Distrofia miotonica, tipo 1,
MD1
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| Malattia di Thomsen |
RFG090 |
Malattia di Thomsen e Becker
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| Malattia di Von Eulenburg |
RFG090 |
Paramiotonia Congenita,
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
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| Miopatia central core |
RFG070 |
Miopatia congenita central core
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| Miopatia centronucleare |
RFG070 |
CNM
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| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina |
RFG070 |
Desminopatia,
Miopatia miofibrillare legata alla desmina
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| Miopatia nemalinica |
RFG070 |
Miopatia nemalinica dei bastoncelli,
NEM,
NM
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| Paralisi sopranucleare progressiva |
RF0170 |
PSP
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| Sclerosi laterale amiotrofica |
RF0100 |
Malattia di Charcot,
Malattia di Lou-Gehrig
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| Sclerosi laterale primaria |
RF0110 |
PLS,
PLS a esordio nell età adulta,
Sclerosi laterale primitiva,
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
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