| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
| Crioglobulinemia mista | RC0110 | Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica |
| Endocardite reumatica | RG0010 | |
| Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
| Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
| MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| Poliangioite microscopica | RG0020 | MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica |
| Poliarterite nodosa | RG0030 | Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A |
| Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
| Sindrome di Budd-Chiari | RG0110 | |
| Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome da anti-GBM, Sindrome di Goodpasture |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina |
| Febbre mediterranea familiare | RC0241 | FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna |
| ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
| Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X |
| Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria |
| Atassia Friedreich-Like | RFG040 | AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E |
| Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
| Atassia periodica | RFG040 | Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX |
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar |
| Atrofia multisistemica | RF0081 | Atrofia sistemica multipla, MSA |
| Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, EPM6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, PME, tipo 6 |
| Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | DYT1, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, EOTD |
| Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
| Malattia di Fahr | RF0370 | BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare |
| Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave |
| Narcolessia | RF0150 | |
| Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione |
| Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia |
| Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl |
| Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
| Sindrome di Melkersson-Rosenthal | RF0160 | |
| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Idromielia, Siringomielia |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Fascite diffusa | RM0050 | |
| Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
| Miosite a corpi inclusi | RM0110 | IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione, sIBM |
| Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
| Policondrite ricorrente | RM0060 | |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
| Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | Discinesia ciliare primitiva, PCD |
| Emosiderosi polmonare idiopatica | RH0020 | |
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP |
| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
| Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich |
| Proteinosi alveolare polmonare idiopatica | RH0021 | PAP autoimmune, PAP idiopatica, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, aPAP, iPAP |
| Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck |
| Sindrome di Kartagener | RN0950 | Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Kartagener, Sindrome di Siewert |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Atrofia essenziale dell iride | RF0240 | |
| Cheratocono | RF0280 | |
| Cornea guttata | RFG140 | |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
| DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
| Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
| Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD |
| Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica, GCD1, GCDI |
| Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD |
| Distrofia corneale maculare | RFG140 | Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD |
| Distrofia corneale reticolare | RFG140 | Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, LCDI |
| Distrofia di Cogan | RFG140 | |
| Distrofia di Meesmann | RFG140 | Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, MECD |
| Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD |
| Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
| Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
| Coloboma congenito del disco ottico | RN0120 | Coloboma della papilla ottica |
| Coloboma dell iride | RNG101 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Linfangioleiomiomatosi | RB0060 | LAM |