| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL |
RF0310 |
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia,
Demenza multi-infartuale ereditaria
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| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
Atassia cerebellare rara
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| Atassia di Friedreich |
RFG040 |
FA,
FRDA
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| Atassia Friedreich-Like |
RFG040 |
Deficit isolato della vitamina E,
Atassia con deficit della vitamina E,
Atassia con deficit isolato della vitamina E,
Deficit isolato familiare della vitamina E,
Atassia Friedreich-simile,
AVED
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| Atassia periodica |
RFG040 |
Atassia episodica, tipo 4,
Atassia vestibolocerebellare periodica,
PATX
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| Atassia-Teleangectasia |
RFG040 |
Sindrome di Louis-Bar,
Atassia - Telangectasia
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| Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana |
RF0050 |
DRPLA,
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana,
Malattia di Naito-Oyanagi
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| Atrofia multisistemica |
RF0081 |
Atrofia sistemica multipla,
MSA
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| Corea di Huntington |
RF0080 |
Malattia di Huntington
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| Degenerazione cerebellare subacuta |
RFG040 |
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| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare |
RFG040 |
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| Degenerazione spinocerebellare di Holmes |
RFG040 |
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| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt |
RFG040 |
EPM6,
Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord,
Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6,
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6,
Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata,
PME, tipo 6
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| DISTONIE PRIMARIE |
RFG160 |
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
RFG080 |
Distrofinopatia di Becker,
Distrofia muscolare, tipo Becker
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| Distrofia muscolare di Duchenne |
RFG080 |
DMD,
Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
RFG080 |
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina,
LGMD2A,
Calpainopatia primitiva,
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
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| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine |
RFG080 |
Distrofia facio-scapolo-omerale,
Miopatia di Landouzy-Dejerine,
Miopatia facio-scapolo-omerale,
FSHD,
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale,
Distrofia FSH
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| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale |
RFG080 |
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna,
Distrofia muscolare oculogastrointestinale
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| Distrofia neuroassonale infantile |
RFG041 |
PLAN,
Malattia di Seitelberger,
INAD1,
Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata,
INAD
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| DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
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| DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
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| Emicrania emiplegica familiare |
RF0350 |
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| Emiplegia alternante |
RF0360 |
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| Epilessia mioclonica progressiva |
RF0060 |
PME
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| LEUCODISTROFIE |
RFG010 |
Leucodistrofia
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| Malattia da inclusioni intranucleari neuronali |
RF0380 |
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| Malattia di Alexander |
RFG010 |
AxD
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| Malattia di Canavan |
RFG010 |
Deficit di aspartoacilasi,
Deficit di ACY2,
Degenerazione spongiosa del cervello,
Deficit di aminoacilasi 2
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| Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
CMT,
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
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| Malattia di Fahr |
RF0370 |
Calcinosi striopallidodentata bilaterale,
BSPDC,
Ferrocalcinosi cerebrovascolare,
Calcificazione idiopatica dei gangli basali
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| Malattia di Nasu-Hakola |
RFG010 |
NHD,
PLO-SL,
PLOSL,
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante
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| Malattia di Pelizaeus-Merzbacher |
RFG010 |
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| Malattia di Schilder |
RF0111 |
Sclerosi mielinoclastica diffusa
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| Malattia di Steinert |
RFG090 |
Distrofia miotonica di Steinert ,
DM1,
MD1,
Distrofia miotonica, tipo 1
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| Malattia di Thomsen |
RFG090 |
Malattia di Thomsen e Becker
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| Malattia di Von Eulenburg |
RFG090 |
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg,
Paramiotonia Congenita
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| MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
Atassia cerebellare, autosomica dominante,
Atassia spinocerebellare
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| Miastenia gravis |
RFG101 |
Miastenia acquisita,
Miastenia grave,
Miastenia autoimmune grave
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| Mioclono essenziale ereditario |
RF0070 |
Mioclono essenziale ereditario,
Sindrome mioclono-distonia,
DYT11,
Distonia mioclonica,
Distonia sensibile all alcol
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| Miopatia central core |
RFG070 |
Miopatia congenita central core
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| Miopatia centronucleare |
RFG070 |
CNM
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| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina |
RFG070 |
Desminopatia,
Miopatia miofibrillare legata alla desmina
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| Miopatia nemalinica |
RFG070 |
NEM,
NM,
Miopatia nemalinica dei bastoncelli
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| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
RFG070 |
Miopatia congenita
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| Narcolessia |
RF0150 |
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| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) |
RFG041 |
PKAN,
Sindrome di Hallervorden-Spatz,
NBIA1,
Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1
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| Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro |
RFG041 |
NBIA
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| Neuropatia assonale gigante |
RFG060 |
Neuropatia con assoni giganti
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| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva,
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
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| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
HNPP,
Paralisi da raccolta delle patate,
Neuropatia tomaculare,
Neuropatia sensibile alla pressione in atto,
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote
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| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3,
Sindrome di Riley-Day,
Disautonomia familiare
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| Neuropatia motoria multifocale |
RF0181 |
MMN,
MMNCB,
Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
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| Neuropatia sensoriale ereditaria |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
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| NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
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| PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE |
RF0390 |
Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare,
Deficit del trasportatore di riboflavina,
Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
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| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE |
RFG100 |
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| Paralisi sopranucleare progressiva |
RF0170 |
PSP
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| Paraplegia spastica ereditaria |
RFG040 |
Paraparesi spastica ereditaria,
Malattia di Strümpell-Lorrain disease,
SPG,
HSP,
Paraplegia spastica familiare
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| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
RF0180 |
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
CIDP
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| Sindrome CACH |
RFG010 |
Mielinolisi centrale diffusa,
Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca,
Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale
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| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile |
RFG040 |
Sindrome FXTAS,
Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
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| Sindrome della persona rigida |
RF0411 |
Sindrome della persona rigida e disturbi correlati,
Sindrome di Moersch-Woltman,
Sindrome stiff man,
Sindrome dell'uomo rigido,
SPS
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| Sindrome di Aicardi-Goutieres |
RFG010 |
Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale,
Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali,
Sindrome di Aicardi-Goutières
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| Sindrome di Dejerine-Sottas |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
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| Sindrome di Dravet |
RF0061 |
SMEI,
Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche,
Epilessia mioclonica grave neonatale,
DS
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| Sindrome di Eaton-Lambert |
RF0190 |
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
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| Sindrome di Guillain-Barré |
RF0183 |
GBS,
Sindrome di Guillain-Barre,
Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
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| Sindrome di Isaac |
RN1490 |
Neuromiotonia acquisita,
Sindrome "quantal squander",
Sindrome di Isaac-Mertens,
Ipereccitabilità dei nervi periferici,
Sindrome da attività continua delle fibre muscolari
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| Sindrome di Landau-Kleffner |
RN1520 |
Afasia epilettica acquisita,
LKS
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| Sindrome di Lennox-Gastaut |
RF0130 |
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| Sindrome di Lewis-Sumner |
RF0182 |
MADSAM
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| Sindrome di Marinesco-Sjögren |
RFG040 |
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| Sindrome di Melkersson-Rosenthal |
RF0160 |
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| Sindrome di Rett |
RF0040 |
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| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN |
RFG060 |
CMTX,
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
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| Sindrome di Roussy-Levy |
RFG060 |
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy,
Sindrome di Roussy-Lévy
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| Sindrome di West |
RF0140 |
Spasmi infantili,
Ritardo mentale - ipsaritmia
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| Sindrome POEMS |
RN1610 |
Mieloma osteosclerotico,
Sindrome di Crow-Fukase,
Sindrome PEP,
Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche,
Sindrome di Takatsuki
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| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
RFG101 |
CMS,
Sindrome miastenica congenita
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| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) |
RF0410 |
Idromielia,
Siringomielia
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