| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL |
RF0310 |
Demenza multi-infartuale ereditaria,
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
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| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
Atassia cerebellare rara
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| Atassia di Friedreich |
RFG040 |
FA,
FRDA
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| Atassia Friedreich-Like |
RFG040 |
Atassia Friedreich-simile,
Atassia con deficit della vitamina E,
Atassia con deficit isolato della vitamina E,
AVED,
Deficit isolato della vitamina E,
Deficit isolato familiare della vitamina E
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| Atassia periodica |
RFG040 |
Atassia episodica, tipo 4,
Atassia vestibolocerebellare periodica,
PATX
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| Atassia-Teleangectasia |
RFG040 |
Atassia - Telangectasia,
Sindrome di Louis-Bar
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| Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana |
RF0050 |
DRPLA,
Malattia di Naito-Oyanagi,
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
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| Atrofia multisistemica |
RF0081 |
Atrofia sistemica multipla,
MSA
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| Corea di Huntington |
RF0080 |
Malattia di Huntington
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| Degenerazione cerebellare subacuta |
RFG040 |
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| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare |
RFG040 |
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| Degenerazione spinocerebellare di Holmes |
RFG040 |
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| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt |
RFG040 |
EPM6,
Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6,
Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord,
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6,
Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata,
PME, tipo 6
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| DISTONIE PRIMARIE |
RFG160 |
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
RFG080 |
Distrofinopatia di Becker,
Distrofia muscolare, tipo Becker
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| Distrofia muscolare di Duchenne |
RFG080 |
Distrofinopatia grave, tipo Duchenne,
DMD
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
RFG080 |
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A,
LGMD2A,
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina,
Calpainopatia primitiva
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| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine |
RFG080 |
Miopatia facio-scapolo-omerale,
FSHD,
Distrofia FSH,
Distrofia facio-scapolo-omerale,
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale,
Miopatia di Landouzy-Dejerine
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| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale |
RFG080 |
Distrofia muscolare oculogastrointestinale,
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
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| Distrofia neuroassonale infantile |
RFG041 |
PLAN,
Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata,
Malattia di Seitelberger,
INAD1,
INAD
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| DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
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| DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
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| Emicrania emiplegica familiare |
RF0350 |
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| Emiplegia alternante |
RF0360 |
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| Epilessia mioclonica progressiva |
RF0060 |
PME
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| LEUCODISTROFIE |
RFG010 |
Leucodistrofia
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| Malattia da inclusioni intranucleari neuronali |
RF0380 |
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| Malattia di Alexander |
RFG010 |
AxD
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| Malattia di Canavan |
RFG010 |
Deficit di aspartoacilasi,
Deficit di aminoacilasi 2,
Deficit di ACY2,
Degenerazione spongiosa del cervello
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| Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
CMT,
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
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| Malattia di Fahr |
RF0370 |
Calcinosi striopallidodentata bilaterale,
Calcificazione idiopatica dei gangli basali,
Ferrocalcinosi cerebrovascolare,
BSPDC
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| Malattia di Nasu-Hakola |
RFG010 |
NHD,
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante,
PLO-SL,
PLOSL
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| Malattia di Pelizaeus-Merzbacher |
RFG010 |
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| Malattia di Schilder |
RF0111 |
Sclerosi mielinoclastica diffusa
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| Malattia di Steinert |
RFG090 |
DM1,
Distrofia miotonica, tipo 1,
Distrofia miotonica di Steinert ,
MD1
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| Malattia di Thomsen |
RFG090 |
Malattia di Thomsen e Becker
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| Malattia di Von Eulenburg |
RFG090 |
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg,
Paramiotonia Congenita
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| MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
Atassia spinocerebellare,
Atassia cerebellare, autosomica dominante
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| Miastenia gravis |
RFG101 |
Miastenia grave,
Miastenia autoimmune grave,
Miastenia acquisita
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| Mioclono essenziale ereditario |
RF0070 |
Mioclono essenziale ereditario,
DYT11,
Distonia sensibile all alcol,
Distonia mioclonica,
Sindrome mioclono-distonia
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| Miopatia central core |
RFG070 |
Miopatia congenita central core
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| Miopatia centronucleare |
RFG070 |
CNM
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| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina |
RFG070 |
Desminopatia,
Miopatia miofibrillare legata alla desmina
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| Miopatia nemalinica |
RFG070 |
NM,
Miopatia nemalinica dei bastoncelli,
NEM
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| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
RFG070 |
Miopatia congenita
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| Narcolessia |
RF0150 |
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| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) |
RFG041 |
Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1,
Sindrome di Hallervorden-Spatz,
PKAN,
NBIA1
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| Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro |
RFG041 |
NBIA
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| Neuropatia assonale gigante |
RFG060 |
Neuropatia con assoni giganti
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| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E,
Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
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| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Neuropatia tomaculare,
Neuropatia sensibile alla pressione in atto,
HNPP,
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote,
Paralisi da raccolta delle patate
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| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3,
Sindrome di Riley-Day,
Disautonomia familiare
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| Neuropatia motoria multifocale |
RF0181 |
MMN,
MMNCB,
Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
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| Neuropatia sensoriale ereditaria |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
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| NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
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| PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE |
RF0390 |
Deficit del trasportatore di riboflavina,
Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare,
Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
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| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE |
RFG100 |
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| Paralisi sopranucleare progressiva |
RF0170 |
PSP
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| Paraplegia spastica ereditaria |
RFG040 |
HSP,
Malattia di Strümpell-Lorrain disease,
SPG,
Paraplegia spastica familiare,
Paraparesi spastica ereditaria
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| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
RF0180 |
CIDP,
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
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| Sindrome CACH |
RFG010 |
Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale,
Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca,
Mielinolisi centrale diffusa
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| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile |
RFG040 |
Sindrome FXTAS,
Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
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| Sindrome della persona rigida |
RF0411 |
Sindrome della persona rigida e disturbi correlati,
Sindrome di Moersch-Woltman,
Sindrome stiff man,
SPS,
Sindrome dell'uomo rigido
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| Sindrome di Aicardi-Goutieres |
RFG010 |
Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali,
Sindrome di Aicardi-Goutières,
Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale
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| Sindrome di Dejerine-Sottas |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
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| Sindrome di Dravet |
RF0061 |
Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche,
Epilessia mioclonica grave neonatale,
DS,
SMEI
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| Sindrome di Eaton-Lambert |
RF0190 |
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
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| Sindrome di Guillain-Barré |
RF0183 |
Sindrome di Guillain-Barre,
Sindrome di Guillain-Barré-Strohl,
GBS
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| Sindrome di Isaac |
RN1490 |
Neuromiotonia acquisita,
Ipereccitabilità dei nervi periferici,
Sindrome di Isaac-Mertens,
Sindrome da attività continua delle fibre muscolari,
Sindrome "quantal squander"
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| Sindrome di Landau-Kleffner |
RN1520 |
LKS,
Afasia epilettica acquisita
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| Sindrome di Lennox-Gastaut |
RF0130 |
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| Sindrome di Lewis-Sumner |
RF0182 |
MADSAM
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| Sindrome di Marinesco-Sjögren |
RFG040 |
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| Sindrome di Melkersson-Rosenthal |
RF0160 |
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| Sindrome di Rett |
RF0040 |
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| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X,
CMTX
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| Sindrome di Roussy-Levy |
RFG060 |
Sindrome di Roussy-Lévy,
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
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| Sindrome di West |
RF0140 |
Spasmi infantili,
Ritardo mentale - ipsaritmia
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| Sindrome POEMS |
RN1610 |
Sindrome di Takatsuki,
Sindrome PEP,
Mieloma osteosclerotico,
Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche,
Sindrome di Crow-Fukase
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| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
RFG101 |
Sindrome miastenica congenita,
CMS
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| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) |
RF0410 |
Siringomielia,
Idromielia
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