| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
Atassia cerebellare rara
|
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
RFG050 |
Atrofia muscolare spinale prossimale,
SMA
|
| Amaurosi congenita di Leber |
RFG110 |
|
| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL |
RF0310 |
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia,
Demenza multi-infartuale ereditaria
|
| Atassia Friedreich-Like |
RFG040 |
AVED,
Atassia Friedreich-simile,
Atassia con deficit della vitamina E,
Atassia con deficit isolato della vitamina E,
Deficit isolato della vitamina E,
Deficit isolato familiare della vitamina E
|
| Atassia di Friedreich |
RFG040 |
FA,
FRDA
|
| Atassia periodica |
RFG040 |
Atassia episodica, tipo 4,
Atassia vestibolocerebellare periodica,
PATX
|
| Atassia-Teleangectasia |
RFG040 |
Atassia - Telangectasia,
Sindrome di Louis-Bar
|
| Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana |
RF0050 |
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana,
DRPLA,
Malattia di Naito-Oyanagi
|
| Atrofia multisistemica |
RF0081 |
Atrofia sistemica multipla,
MSA
|
| Corea di Huntington |
RF0080 |
Malattia di Huntington
|
| DISTONIE PRIMARIE |
RFG160 |
|
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
RFG080 |
Distrofia muscolare, tipo Becker,
Distrofinopatia di Becker
|
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
RFG080 |
Calpainopatia primitiva,
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A,
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina,
LGMD2A
|
| DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
|
| DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
|
| Degenerazione cerebellare subacuta |
RFG040 |
|
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare |
RFG040 |
|
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes |
RFG040 |
|
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt |
RFG040 |
Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata,
EPM6,
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6,
Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord,
Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6,
PME, tipo 6
|
| Distrofia muscolare di Duchenne |
RFG080 |
DMD,
Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
|
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine |
RFG080 |
Distrofia FSH,
Distrofia facio-scapolo-omerale,
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale,
FSHD,
Miopatia di Landouzy-Dejerine,
Miopatia facio-scapolo-omerale
|
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale |
RFG080 |
Distrofia muscolare oculogastrointestinale,
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
|
| Distrofia neuroassonale infantile |
RFG041 |
INAD,
INAD1,
Malattia di Seitelberger,
Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata,
PLAN
|
| Emicrania emiplegica familiare |
RF0350 |
|
| Emiplegia alternante |
RF0360 |
|
| Epilessia mioclonica progressiva |
RF0060 |
PME
|
| LEUCODISTROFIE |
RFG010 |
Leucodistrofia
|
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
Atassia cerebellare, autosomica dominante,
Atassia spinocerebellare
|
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
RFG070 |
Miopatia congenita
|
| Malattia da inclusioni intranucleari neuronali |
RF0380 |
|
| Malattia di Alexander |
RFG010 |
AxD
|
| Malattia di Canavan |
RFG010 |
Deficit di ACY2,
Deficit di aminoacilasi 2,
Deficit di aspartoacilasi,
Degenerazione spongiosa del cervello
|
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
CMT,
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
|
| Malattia di Fahr |
RF0370 |
BSPDC,
Calcificazione idiopatica dei gangli basali,
Calcinosi striopallidodentata bilaterale,
Ferrocalcinosi cerebrovascolare
|
| Malattia di Kennedy |
RFG050 |
Amiotrofia bulbospinale legata all X,
Atrofia muscolare bulbospinale legata all X,
Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X,
Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata,
BSMA legata all X,
SBMA
|
| Malattia di Kugelberg - Welander |
RFG050 |
Atrofia muscolare spinale giovanile,
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3,
Malattia di Kugelberg-Welander,
SMA, tipo 3,
SMA, tipo III,
SMA-III,
SMA3
|
| Malattia di Nasu-Hakola |
RFG010 |
NHD,
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante,
PLO-SL,
PLOSL
|
| Malattia di Pelizaeus-Merzbacher |
RFG010 |
|
| Malattia di Schilder |
RF0111 |
Sclerosi mielinoclastica diffusa
|
| Malattia di Steinert |
RFG090 |
DM1,
Distrofia miotonica di Steinert ,
Distrofia miotonica, tipo 1,
MD1
|
| Malattia di Thomsen |
RFG090 |
Malattia di Thomsen e Becker
|
| Malattia di Von Eulenburg |
RFG090 |
Paramiotonia Congenita,
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
|
| Malattia di Werdnig-Hoffmann |
RFG050 |
Atrofia muscolare spinale infantile,
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1,
SMA, tipo 1,
SMA, tipo I,
SMA-I,
SMA1
|
| Miastenia gravis |
RFG101 |
Miastenia acquisita,
Miastenia autoimmune grave,
Miastenia grave
|
| Mioclono essenziale ereditario |
RF0070 |
DYT11,
Distonia mioclonica,
Distonia sensibile all alcol,
Mioclono essenziale ereditario,
Sindrome mioclono-distonia
|
| Miopatia central core |
RFG070 |
Miopatia congenita central core
|
| Miopatia centronucleare |
RFG070 |
CNM
|
| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina |
RFG070 |
Desminopatia,
Miopatia miofibrillare legata alla desmina
|
| Miopatia nemalinica |
RFG070 |
Miopatia nemalinica dei bastoncelli,
NEM,
NM
|
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E,
Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
|
| NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
|
| Narcolessia |
RF0150 |
|
| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) |
RFG041 |
NBIA1,
Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1,
PKAN,
Sindrome di Hallervorden-Spatz
|
| Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro |
RFG041 |
NBIA
|
| Neuropatia assonale gigante |
RFG060 |
Neuropatia con assoni giganti
|
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
HNPP,
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote,
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
Neuropatia sensibile alla pressione in atto,
Neuropatia tomaculare,
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Paralisi da raccolta delle patate
|
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 |
RFG060 |
Disautonomia familiare,
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3,
Sindrome di Riley-Day
|
| Neuropatia motoria multifocale |
RF0181 |
MMN,
MMNCB,
Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
|
| Neuropatia sensoriale ereditaria |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
|
| PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE |
RF0390 |
Deficit del trasportatore di riboflavina,
Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare,
Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
|
| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE |
RFG100 |
|
| Paralisi sopranucleare progressiva |
RF0170 |
PSP
|
| Paraplegia spastica ereditaria |
RFG040 |
HSP,
Malattia di Strümpell-Lorrain disease,
Paraparesi spastica ereditaria,
Paraplegia spastica familiare,
SPG
|
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
RF0180 |
CIDP,
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
|
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN |
RFG060 |
CMTX,
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
|
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
RFG101 |
CMS,
Sindrome miastenica congenita
|
| Sindrome CACH |
RFG010 |
Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale,
Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca,
Mielinolisi centrale diffusa
|
| Sindrome POEMS |
RN1610 |
Mieloma osteosclerotico,
Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche,
Sindrome PEP,
Sindrome di Crow-Fukase,
Sindrome di Takatsuki
|
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile |
RFG040 |
Sindrome FXTAS,
Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
|
| Sindrome della persona rigida |
RF0411 |
SPS,
Sindrome dell'uomo rigido,
Sindrome della persona rigida e disturbi correlati,
Sindrome di Moersch-Woltman,
Sindrome stiff man
|
| Sindrome di Aicardi-Goutieres |
RFG010 |
Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali,
Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale,
Sindrome di Aicardi-Goutières
|
| Sindrome di Dejerine-Sottas |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
|
| Sindrome di Dravet |
RF0061 |
DS,
Epilessia mioclonica grave neonatale,
Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche,
SMEI
|
| Sindrome di Eaton-Lambert |
RF0190 |
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
|
| Sindrome di Guillain-Barré |
RF0183 |
GBS,
Sindrome di Guillain-Barre,
Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
|
| Sindrome di Isaac |
RN1490 |
Ipereccitabilità dei nervi periferici,
Neuromiotonia acquisita,
Sindrome "quantal squander",
Sindrome da attività continua delle fibre muscolari,
Sindrome di Isaac-Mertens
|
| Sindrome di Landau-Kleffner |
RN1520 |
Afasia epilettica acquisita,
LKS
|
| Sindrome di Lennox-Gastaut |
RF0130 |
|
| Sindrome di Lewis-Sumner |
RF0182 |
MADSAM
|
| Sindrome di Marinesco-Sjögren |
RFG040 |
|
| Sindrome di Melkersson-Rosenthal |
RF0160 |
|
| Sindrome di Rett |
RF0040 |
|
| Sindrome di Roussy-Levy |
RFG060 |
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy,
Sindrome di Roussy-Lévy
|
| Sindrome di West |
RF0140 |
Ritardo mentale - ipsaritmia,
Spasmi infantili
|
| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) |
RF0410 |
Idromielia,
Siringomielia
|
