| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
| Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
| Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
| Malattia di Tangier | RCG070 | Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Sindrome di Sjögren-Larsson | RN1700 | Deficit di aldeide deidrogenasi |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Linfangioleiomiomatosi | RB0060 | LAM |