CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa - Ospedale Cisanello

Indirizzo
Via Paradisa, 2 - Cisanello - 56100 Pisa (PI)
Telefono URP
+39 050996111
Telefono CUP
+39 050995995
ERN
BOND - Malattie ossee rare, ENDO-ERN - Malattie endocrine rare, ERN LUNG - Malattie polmonari rare, ERN-RND - Malattie neurologiche rare, EURACAN - Tumori rari dell'adulto (tumori solidi), EURO-NMD - Malattie neuromuscolari rare, MetabERN - Malattie metaboliche ereditarie rare, ReCONNET - Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico

Unità operative

Indirizzo
Via Paradisa, 2 - Cisanello - Pisa (PI)
Telefono
+39 050995519
Note
Giorni Appuntamento: mercoledi pomeriggio dalle 15 alle 19 venerdi mattina dalle 9.00 alle 14.00
Indirizzo
Via Paradisa, 2 - Cisanello - Pisa (PI)
Telefono
+39 050995724
Note
Per prenotazioni: dal Lunedì al Venerdì, dalle ore 10,00 alle ore 12,00
Indirizzo
Via Paradisa, 2 - Cisanello - Pisa (PI)
Telefono CUP
+39 050995995
Telefono
+39 050995493 (Day Hospital)
Indirizzo
Via Paradisa, 2 - Cisanello - Pisa (PI)
Telefono CUP
+39 050995995
Telefono
+39 050997817
Note
Centro Regionale di Riferimento per la Diagnosi e la Terapia delle Malattie dell'Esofago Sito: http://www.esofagopisa.it
Indirizzo
Via Paradisa, 2 - Cisanello - Pisa (PI)
Telefono
+39 050995077  -   +39 050544723 Endocrinologia 1  -  +39 050995074 Endocrinologia 2
Note
Presidio composto da più unità operative: - UO ENDOCRINOLOGIA 1 - UO ENDOCRINOLOGIA 2
Malattie trattate
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Diabete insipido nefrogenico
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia fibrosa
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Lipodistrofia totale
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Neurofibromatosi
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Poliendocrinopatie autoimmuni
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Frasier
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Laron
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perrault
Sindrome di Schmidt
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome DOOR
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
Sindrome SERKAL
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Indirizzo
Via Paradisa, 2 - Cisanello - Pisa (PI)
Telefono
+39 050995457
Note
Centro di Riferimento Regionale: DIAGNOSI E TRATTAMENTO DELLE EPATOPATIE CRONICHE E DEL TUMORE DEL FEGATO (Delibera n. 1276/15.11.1999)
Indirizzo
Via Paradisa, 2 - Cisanello - Pisa (PI)
Telefono
+39 050997275  -   +39 050997276
Note
Struttura di Coordinamento Regionale per le malattie genito-urinarie Coordinatore: Prof.ssa Maria Francesca Egidi m.egidi@ao-pisa.toscana.it
Indirizzo
Via Paradisa, 2 - Cisanello - Pisa (PI)
Telefono
+39 050995668  -  +39 050995395
Malattie trattate
Indirizzo
Via Paradisa, 2 - Cisanello - Pisa (PI)
Telefono CUP
+39 050996983
Telefono
+39 050995365 segreteria  -  +39 050995195 ambulatorio prime visite

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Adrenoleucodistrofia RF0120
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD, X-ALD, ALD legata all X
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) RCG095 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
Lipodistrofia totale RC0080 Diabete lipoatrofico, BSCL, Sindrome di Brunzell, Lipodistrofia generalizzata congenita, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, GCL, Sindrome di Berardinelli-Seip
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma diffuso, Malattia di Anderson-Fabry, FD, Angiocheratoma corporis diffusum, Deficit di alfa-galattosidasi A
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Mucopolisaccaridosi RCG140
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CPXD, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, CDPXD, CDPX2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore
Sindrome di Hunter RCG140 MPS2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit completo di HPRT
Sindrome MELAS RN0710 Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite
Linfedema idiopatico RGG020
Linfedema primitivo autosomico recessivo RGG020
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Malformazione linfatica tronculare, Linfedema primitivo
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatoide, Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide, Vasculite da IgA
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, CATCH 22, 22q11DS, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome Cardiofacciale di Cayler
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, EOTD, Distonia deformante dei muscoli
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia
Miopatia nemalinica RFG070 NM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Isaac RN1490 Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome "quantal squander", Neuromiotonia acquisita, Ipereccitabilità dei nervi periferici, Sindrome di Isaac-Mertens
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 Sindrome miastenica congenita, CMS
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 Colangite sclerosante primitiva, PSC
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Gastrite ipertrofica gigante RI0020 Malattia di Menetrier, Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica
Gastroenterite eosinofila RI0030 Gastroenterocolite eosinofila, Enterite eosinofila, EGE
Linfangectasia intestinale primitiva RI0080 Malattia di Waldmann
Malattia da inclusione dei microvilli RI0070 Malattia da inclusioni microvillari, Atrofia microvillare congenita, MVID
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 PCD, Discinesia ciliare primitiva
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Alveolite fibrosante criptogenetica, UIP, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann
Sindrome di Kartagener RN0950 Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome di Siewert
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia corneale endoepiteliale, FECD
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare ereditaria di Best, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme di Best
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
Malattia di Stargardt RFG110 Stargardt 1, Fundus flavimaculatus
Retinite pigmentosa RFG110
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia
Sindrome di Laron RCG031 Insensibilità primaria all ormone della crescita, Insensibilità primaria al GH, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Schmidt RCG030 Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS2, APS, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 Sindrome di Wermer, MEN 1
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 Sindrome di Sipple, MEN2A, Sindrome PTC
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 Sindrome di Wagenmann-Froboese, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Osteopsatirosi, OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili
Osteopetrosi RNG060
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome CHARGE RN0850 Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Goldenhar RN0910 Spettro allargato della microsomia emifacciale, OAVS, Microsomia craniofacciale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Joubert RN0040 Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert classica, CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare
Sindrome di Williams RN1270 Monosomia 7q11.23, Delezione 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090 Riarrangiamento cromosomico complesso
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi RBG010

Punto di informazione regionale

Centro di Ascolto Malattie Rare della Regione Toscana

Numero Verde
800 880 101
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 14.00
  • Ultimo aggiornamento 28 aprile 2021