Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | ALD, X-ALD, ALD legata all X |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) | RCG095 | Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
Atransferrinemia congenita | RC0130 | Congenital atransferrinemia |
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari | RCG072 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
Lipodistrofia totale | RC0080 | Diabete lipoatrofico, BSCL, Sindrome di Brunzell, Lipodistrofia generalizzata congenita, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, GCL, Sindrome di Berardinelli-Seip |
Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma diffuso, Malattia di Anderson-Fabry, FD, Angiocheratoma corporis diffusum, Deficit di alfa-galattosidasi A |
Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CPXD, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, CDPXD, CDPX2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore |
Sindrome di Hunter | RCG140 | MPS2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II |
Sindrome di Lesch-Nyhan | RCG120 | Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit completo di HPRT |
Sindrome MELAS | RN0710 | Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
Linfedema idiopatico | RGG020 | |
Linfedema primitivo autosomico recessivo | RGG020 | |
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI | RGG020 | Malformazione linfatica tronculare, Linfedema primitivo |
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatoide, Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide, Vasculite da IgA |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, CATCH 22, 22q11DS, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome Cardiofacciale di Cayler |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, EOTD, Distonia deformante dei muscoli |
DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave |
Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia |
Miopatia nemalinica | RFG070 | NM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM |
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot |
Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
Sindrome di Isaac | RN1490 | Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome "quantal squander", Neuromiotonia acquisita, Ipereccitabilità dei nervi periferici, Sindrome di Isaac-Mertens |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | Sindrome miastenica congenita, CMS |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | Colangite sclerosante primitiva, PSC |
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | RIG010 | Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC |
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
Gastrite ipertrofica gigante | RI0020 | Malattia di Menetrier, Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica |
Gastroenterite eosinofila | RI0030 | Gastroenterocolite eosinofila, Enterite eosinofila, EGE |
Linfangectasia intestinale primitiva | RI0080 | Malattia di Waldmann |
Malattia da inclusione dei microvilli | RI0070 | Malattia da inclusioni microvillari, Atrofia microvillare congenita, MVID |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 | |
Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | PCD, Discinesia ciliare primitiva |
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | Alveolite fibrosante criptogenetica, UIP, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale |
Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann |
Sindrome di Kartagener | RN0950 | Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome di Siewert |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Cheratocono | RF0280 | |
Distrofia di Cogan | RFG140 | |
Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia corneale endoepiteliale, FECD |
Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare ereditaria di Best, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme di Best |
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
Malattia di Stargardt | RFG110 | Stargardt 1, Fundus flavimaculatus |
Retinite pigmentosa | RFG110 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia | RCG010 | PUAH |
Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
Sindrome di Conn | RCG010 | |
Sindrome di Kallmann | RC0020 | Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia |
Sindrome di Laron | RCG031 | Insensibilità primaria all ormone della crescita, Insensibilità primaria al GH, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita |
Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
Sindrome di Schmidt | RCG030 | Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS2, APS, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2 |
Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | Sindrome di Wermer, MEN 1 |
Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | Sindrome di Sipple, MEN2A, Sindrome PTC |
Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | Sindrome di Wagenmann-Froboese, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B |
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG263 | |
CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
Malattia del fegato policistico | RN0230 | |
Malattia di Caroli | RN0220 | |
Malattia di Engelmann | RNG060 | Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann |
Malattia di Fairbank | RNG060 | |
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Osteopsatirosi, OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili |
Osteopetrosi | RNG060 | |
Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa |
Sindrome CHARGE | RN0850 | Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE |
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni |
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS |
Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica |
Sindrome di Frasier | RNG263 | |
Sindrome di Goldenhar | RN0910 | Spettro allargato della microsomia emifacciale, OAVS, Microsomia craniofacciale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale |
Sindrome di Joubert | RN0040 | Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert classica, CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV |
Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare |
Sindrome di Williams | RN1270 | Monosomia 7q11.23, Delezione 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS |
Sindrome SERKAL | RNG263 | Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare |
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 | |
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | Riarrangiamento cromosomico complesso |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Neurofibromatosi | RBG010 |