| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cheratocono | RF0280 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | Riarrangiamento cromosomico complesso |
| Sindrome WAGR | RN1730 | Delezione 11p13, Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale |
| Sindrome del cri du chat | RN0670 | Delezione 5p, Monosomia 5p |
| Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
| Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p |
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p- |
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 |