Promuovere ed incentivare la ricerca scientifica su tali malattie, nonché offrire servizi utili per i disabili; divulgare informazione circa le patologie rare legate al ciclo delle purine; promuove informazione e formazione del personale addetto all’integrazione dei soggetti con sindrome autistica o affetti da disturbi generalizzati dello sviluppo; fornisce indicazioni alle famiglie del disabile relative a problemi amministrativi sanitari.