L'associazione si occupa di:
- supportare le famiglie al momento della diagnosi e durante il percorso di vita con la malattia, indirizzandole ai centri specialistici di riferimento e condividendo con loro le nostre esperienze;
- diffondere la conoscenza della malattia sia negli ambienti medici che a livello sociale;
- stimolare e sostenere la ricerca biomedica al fine di aumentare la conoscenza dei meccanismi della malattia.