L'Associazione si occupa di:
- attivare reti di aiuto e sostegno sul territorio in cui si trova la persona ammalata, offrendo un servizio informativo;
- organizzare e gestire iniziative di sensibilizzazione e di informazione sulle condizioni dei malati, affinchè emergano le problematiche e le esigenze dei pazienti;
- organizzare convegni e seminari, al fine di favorire percorsi di formazione costante per i propri associati;
- istituire borse di studio finalizzate alla ricerca genetica.