L'associazione si occupa di:
-promuove e divulgare le conoscenze sulla malattia Sostiene progetti di ricerca;
- favorire una adeguata presa in carico da parte delle strutture;
- collaborare con gli Enti preposti alla stesura di linee guida e protocolli per semplificare la diagnosi e l’accesso alle cure, anche d’urgenza;
- fornire sostegno alle famiglie: burocratico, psicologico ed anche economico;
- raccogliere fondi.