L'associazione svolge le seguenti attività:
- diffondere a pazienti, familiari e medici (in particolare pediatri), specialisti e operatori un’informazione completa, corretta e costantemente aggiornata su tutti gli aspetti connessi con la malattia;
- sostenere pazienti e familiari;
-organizzare eventi nazionali ed internazionali di approfondimento;
-promuovere, sostenere e monitorare la ricerca farmacologica, medico-scientifica e psicopedagogica.