La federazione si occupa di:
-rappresentare le Associazioni aderenti dinanzi alle istituzioni nazionali ed internazionali;
- sollecitare e promuovere la creazione e/o il potenziamento di programmi volti all'attuazione delle leggi nazionali ed europee vigenti nel campo delle patologie rare;
-promuovere il miglioramento dei protocolli terapeutici;
- sostenere e finanziare la ricerca scientifica;
- promuovere campagne nazionali di informazione e culturali.