L'associazione si occupa di:
- sensibilizzare l'opinione pubblica sulla problematica delle malattie rare;
- diffondere la conoscenza di questa patologia mediante la realizzazione di convegni cui intervengano medici di diverse realtà e pazienti;
- creare una rete anche con altri Paesi Europei;
- realizzare eventi per raccogliere fondi per sostenere la ricerca.