L'associazione si occupa di:
- diffondere la conoscenza della Sindrome;
- sensibilizzare le Istituzioni e l'opinione pubblica affinché emergano le problematiche e le esigenze comuni;
- promuovere rapporti tra le associazioni;
- promuovere assistenza e fare rete tra le persone affette da queste patologie;
- sostenere la ricerca scientifica;
- organizzare convegni, seminari, pubblica e opere scientifiche per divulgare.