L'associazione si occupa di:
- stimolare e sostenere la ricerca scientifica sulle cause e il trattamento della malattia di Lesch-Nyhan;
- diffondere informazioni corrette;
- stabilire rapporti con enti pubblici e privati;
- promuovere servizi di supporto ai pazienti e alle loro famiglie;
- fare rete con le altre associazioni europee ed internazionali.