L'Associazione si occupa di:
-supportare le famiglie di persone con Smith Magenis Sindrome (SMS);
-collaborare con associazioni nazionali e internazionali sulle malattie rare;
-informare e assistere le famiglie su aspetti sanitari e amministrativi;
-rappresentare gli interessi delle persone con SMS presso istituzioni ed enti;
-promuovere diagnosi precoce, presa in carico e una rete specialistica nazionale;
-sostenere la ricerca scientifica e la collaborazione con ospedali e università.