L'associazione si occupa di:
-Sostenere la ricerca scientifica sulla sindrome CHOPS e sulle malattie rare;
-promuovere attività sanitarie, socio-sanitarie e assistenziali;
-supportare le famiglie attraverso aiuti economici e progetti dedicati;
-collaborare con enti, istituzioni e centri di ricerca a livello nazionale e internazionale;
-diffondere informazione e conoscenza sulle malattie rare;
-organizzare eventi e iniziative per sensibilizzazione e raccolta fondi.