L'Associazione si occupa di:
- sensibilizzare sulle malattie genetiche rare, in particolare sulla PNPT1;
- organizzare eventi e attività per promuovere consapevolezza ed empatia verso queste patologie;
- offrire supporto mirato ai pazienti e alle loro famiglie;
- promuovere la ricerca e lo sviluppo di nuovi trattamenti, in collaborazione con enti scientifici e sanitari.