L'associazione si occupa di:
- Sensibilizzare l'opinione pubblica;
- promuovere interventi legislativi in ambito locale e nazionale;
- svolgere direttamente o indirettamente ogni attività a favore dei soggetti affetti da Sindrome di Shwachman Diamond e dei loro familiari;
-promuovere e sostenere finanziariamente i progetti di ricerca;
- promuovere e organizzare eventi.